டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் ஆகும், அதாவது. பிறந்த குழந்தைக்குப் பதிலாக குழந்தைக்கு கூடுதல் குரோமோசோமிற்கு பதிலாக 46 குழந்தைக்கு 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. மிகவும் சொல் நோய்க்குறி என்பது எந்த அறிகுறிகளின் தொகுப்பாகும், சிறப்பியல்பு அம்சங்களாகும். இந்த நிகழ்வு 1866 ஆம் ஆண்டில் இங்கிலாந்தின் ஜான் டவுனில் இருந்து டாக்டரால் முதன்முறையாக விவரிக்கப்பட்டது, அதனால் அந்த நோய்க்கான பெயர், மருத்துவர் தவறாக இருந்த போதிலும், பலர் தவறாக நம்புகின்றனர். முதன்முறையாக, ஒரு ஆங்கில மருத்துவர் மருத்துவர் மனநலக் கோளாறு என வகைப்படுத்தினார் . 1970 களின் பிற்பகுதியில், இந்த நோய் இனவெறிக்கு இணைக்கப்பட்டிருந்தது. நாஜி ஜேர்மனியில், அவர்கள் தாழ்ந்த மக்களை அழித்தனர் . 20 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் வரை, இந்த விலகல் தோற்றத்தின் பல கோட்பாடுகள் இருந்தன:
ஊனமுற்ற பிள்ளையின் பிறப்புக்கும் தாயின் வயதுக்கும் (35 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக) இடையேயான சாத்தியமான உறவு;
மரபியல் மற்றும் பரம்பரைக் காரணிகளின் ஒரு குறிப்பிட்ட தொடர்பினைக் கொண்டே இந்த நோய்க்குறித் தன்மை ஏற்படுகிறது;
சத்திய கோட்பாட்டிலிருந்து மிக தொலைவானது, இந்த நோய்க்குறி பிறப்பு அதிர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது.
கரியோடைப் என அழைக்கப்படும் விஞ்ஞானிகள் (அதாவது, மனித உடலில் உள்ள நிறமூர்த்தங்களின் குரோமோசோம் குணங்களின் ஒரு குரோமோசோம் தொகுப்பு) படிப்பதை நவீன தொழில்நுட்பங்களை கண்டுபிடித்ததற்கு நன்றி, இது குரோமோசோம்களின் ஒரு ஒழுங்கின்மை இருப்பதை நிரூபிக்க முடிந்தது. 1959 ஆம் ஆண்டில் பிரான்சில் இருந்து மரபியலாளர் ஜெரோம் லீஜூயூன் 21 ஆம் குரோமோசோமியின் (இது, உயிரினத்தின் குரோமோசோம் செட் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமின் முன்னிலையில் - குழந்தைக்கு தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து கூடுதல் 21 குரோமசோம்களைப் பெறுகிறது) காரணமாக இந்த நோய்க்குறி தோன்றுகிறது என்று 1959 ஆம் ஆண்டில் மட்டுமே இருந்தது. பெரும்பாலும் டவுன் நோய்க்குறி, குழந்தைகளுக்கு ஏற்கனவே வயதாகிவிட்ட குழந்தைகளில், மற்றும் இந்த நோய்களுக்கான நோயாளிகளுக்கு புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளிலும் டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. நவீன ஆராய்ச்சி படி, சூழலியல் மற்றும் பிற வெளிப்புற காரணிகள் இந்த விலகல் ஏற்படுத்தும். மேலும், ஆராய்ச்சியின் படி, 42 வயதுக்கும் மேலான ஒரு குழந்தை தந்தை, புதிதாக பிறந்த ஒரு நோய்க்குறி ஏற்படலாம்.
ஒரு குரோமோசோமல் இயல்பு கொண்ட ஒரு குழந்தை கர்ப்பிணி பெண் ஒரு நோயியல் உள்ளது என்பதை முன்கூட்டியே தெரிந்து கொள்ள வேண்டும், இன்று துரதிருஷ்டவசமாக, ஒரு பெண் மற்றும் அவரது எதிர்கால குழந்தை எப்போதும் பாதிப்பில்லாத இது, கண்டறியும் பல உள்ளன.
இந்த நோய்க்குறியீட்டை தீர்மானிக்க மிகவும் துல்லியமான சோதனைகள் ஒன்றாகும் Aminocentesis . கரு வளர்ச்சி பின்னர் உருவாகும் திரவத்தின் பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. சரியான முடிவின் நிகழ்தகவு - 99.8%.
குரோனிக்கன் பைபிஸி என்பது, கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் கருப்பொருளாக கருவியை சேகரிக்கும் போது, அது விளைவை அடிப்படையாகக் கொண்ட பொருளை சேகரிப்பதற்காக, நுண்ணுயிரியல் சார்ந்த ஆய்வு வகைகளை குறிக்கிறது. அத்தகைய ஆய்வுகள் கருச்சிதைவு ஆபத்து 1% ஆகும், ஆனால் அது இன்னும் உள்ளது.
பெற்றோரில் ஒருவரான இந்த நோய்க்குரிய நோய்க்கு மரபணு முன்கணிப்பு இருக்கும்போது இத்தகைய நோயறிதல் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும்.
சாதாரண சந்தர்ப்பங்களில், கர்ப்பிணி பெண்களுக்கு ஸ்கிரீனிங் வழங்கப்படுகிறது, இது இரத்த பரிசோதனை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகும். இந்த ஆய்வின் முடிவுகள், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய்க்குறி இருக்காது என்று கூற முடியாது, ஆனால் அவை பெரியதாக இருந்தால், அதன் உட்செலுத்தலின் வாய்ப்பினைக் காட்டுகின்றன, பின்னர் நீங்கள் உட்செலுத்தத்தக்க நுட்பங்களை நாடலாம்.
"ட்ரிபிள் டெஸ்ட்" என்று அழைக்கப்படுவது , ஒரு கர்ப்பிணி பெண் 3 குறிகளுக்கு ஒரு இரத்த பரிசோதனையை வழங்கும்போது: கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின், ஃப்ரீ ஈஸ்ட்ரியோல் மற்றும் ஆல்ஃபா-ஃபெப்ரோரோட்டின். ஆனால் சமீபத்திய ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளபடி, இந்த உயிர்வேதியியல் சோதனை கருவின் நோயியல் வெளிப்படுத்தாது. இந்த சோதனை மிகவும் விலையுயர்ந்தது, எனவே, கர்ப்பிணி பெண்களுக்கு கிடைக்காது.
நடைமுறையில் இருப்பதைப் போல, அறுதியிடல் இந்த முறை வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் மீது எந்த நன்மையும் இல்லை. ஒரு சாதாரண ஆனால் முழுமையான அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மூலம், ஒரு அனுபவமிக்க மருத்துவர் கருவின் நோய்க்குறியீட்டை வெளிப்படுத்த முடியும் (ஆனால், கருத்தரிக்கும் உறுப்புகளின் அறிகுறிகள் ஏற்கனவே தெரிந்திருந்தால் மட்டுமே இந்த மருத்துவர் விதிவிலக்குகளை தீர்மானிக்க முடியும் என்பதை மறந்துவிடாதீர்கள் - இது 10-14 வார காலமாகும்).
புதிதாக பிறந்த ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமை தீர்மானிக்க மிகவும் நம்பகமான வழி கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் (16 வாரங்கள் வரை) "உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்கள்" என அழைக்கப்படுபவரின் இரத்தத்தை ஆய்வு செய்வதாகும், இது ஒரு குறிப்பிட்ட வகை புரதத்திற்கான ஒரு பகுப்பாய்வு ஆகும். அவரது இரத்தத்தில் கர்ப்பிணி பெண் பிறக்காத குழந்தையின் செல்கள் ஒரு பகுதியாக உள்ளது என்பதால் - இந்த பகுப்பாய்வு நூறு சதவீதம் ஆகும். பொருள் ஆராய்ச்சி சிறப்பு முறை, இந்த முறை மாஸ்கோ மற்றும் செயிண்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க் போன்ற சில பெரிய நகரங்களில் மட்டுமே மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் கண்டறியும் மையங்களில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. அதிர்ஷ்டவசமாக, ரஷ்யாவின் அனைத்து நகரங்களிலும் மருத்துவ மரபியல் கிளினிக்குகள் உள்ளன, அவற்றில் தம்பதிகள் நோயறிதல்களைப் பெற முடியும் மற்றும் அவர்களின் பிறக்காத குழந்தையின் மரபியல் பற்றிய எந்த கணிப்புகளையும் கண்டுபிடிக்க முடியும்.
வெளிப்புற காரணிகள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் மரபணு மாற்றங்களை கணிசமாக பாதிக்கவில்லை என்ற போதினும், கர்ப்பிணிப் பெண் கர்ப்பத்தின் முதல் கட்டங்களில் ஏற்கனவே சமாதானத்தையும் முறையான பராமரிப்பையும் கொண்டிருப்பதை உறுதி செய்ய வேண்டும். துரதிருஷ்டவசமாக, நம் நாட்டில் எல்லாம் முடிந்துவிட்டது, பெரும்பாலான கர்ப்பத்தின் இறுதி வரை கிட்டத்தட்ட பணிபுரியும், மருத்துவ அடிப்படையில் ஒன்றாக சேர்ந்து பணிபுரியும் போது, இது மகப்பேறு தவறாக இருக்கும் போது, இது தவறு. உதாரணமாக, 39 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களில், ஒரு குழந்தைக்கு 1 முதல் 80 வயது வரை இருக்கும் ஒரு நோயின் அறிகுறியாக, ஒரு நோயின் அறிகுறிகளின் குழந்தை பிறப்பு வளர்கிறது. சமீபத்திய தரவுப்படி, 16 வயதிற்கு முன் கர்ப்பமாக இருக்கும் இளைய இளம் பெண்கள், எங்கள் நாட்டில் மற்றும் ஐரோப்பா முழுவதும் இத்தகைய வழக்குகளின் எண்ணிக்கை சமீபத்தில் கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது. சமீபத்திய ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளபடி, கர்ப்பத்தின் முதல் கட்டங்களில் ஏற்கனவே பல்வேறு வைட்டமின் சிக்கல்களைப் பெறும் பெண்கள் எந்த நோயாளிகளுடனும் குழந்தைக்கு மிகக் குறைந்த வாய்ப்பு உள்ளது.
ஆனாலும் அதிகமான சோதனைகள் நடத்த முடியாவிட்டால், புதிதாக பிறந்திருக்கும் இந்த நோய்க்குறியை வளர்ப்பதற்கான நிகழ்தகவைப் பற்றி தெரிந்து கொள்ள முடியாவிட்டால், குழந்தையின் பிறப்புக்குப் பிறகு இந்த அறிகுறிகளை நீங்கள் எவ்வாறு உணரலாம்? ஒரு குழந்தை பிறந்து உடனே உடனே, அவருடைய உடல் விபரங்களின் படி டாக்டர் இந்த நோயைக் கொண்டிருக்கிறார் என்பதைத் தீர்மானிக்க முடியும். இந்த நோய் ஒரு குழந்தை பின்வரும் அடிப்படையில் இருக்க முடியும் என்று ஆரம்பிக்க வேண்டும்:
திரையிடல் முடிவுகளின் படி, அது ஒரு இடமாக இருந்தால், மற்றும் கருவின் நோய்க்குறியீட்டை கண்டறிதல் பற்றி தெளிவற்ற படம் இருந்தது;
பெற்றோரின் மருத்துவ பதிவுகளில் இருந்து தகவல் - அவர்களில் யாராவது, அல்லது குடும்ப உறுப்பினர்கள், இந்த விலகல் வேண்டும் (இந்த உண்மை மருத்துவமனையில் மருத்துவர்கள் எச்சரிக்கை வேண்டும்);
எந்தவொரு உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கும் குழந்தையின் ஆய்வு
சிறுநீரில் உள்ள நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது நிராகரிக்கவோ இரத்த பரிசோதனையை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள், இது காரோயோப்பில் உள்ள அசாதாரணங்களின் துல்லியத்தை சுட்டிக்காட்டுகிறது.
இந்த "ஆரம்ப அறிகுறிகள்" இருந்தபோதிலும், குழந்தைகளுக்கு, நோய் வெளிப்பாடுகள் மங்கலாக இருக்கலாம், ஆனால் சிறிது நேரம் கழித்து (சோதனை முடிவுகள் தயாரிக்கப்படும் போது), ஒரு பல உடல் அறிகுறிகளில் உள்ள விலகலை ஒருவர் அறிந்து கொள்ளலாம்:
முதலில், இந்த "பிளாட் முகம்", இது 90% வழக்குகளில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது;
சாதாரண குழந்தைகளில் உள்ளார்ந்த அல்ல இது கழுத்தில் ஒரு தோல் மடிப்பு, உருவாக்கம் - சுமார் 80%;
குறுகிய மூட்டுகள்;
பல் அதிர்வுகள்;
பிளாட் ஹெட், அத்துடன் முகம்;
அண்டத்தின் அசாதாரண வளர்ச்சியின் காரணமாக தொடர்ச்சியான வாய் திறக்கப்படுகிறது;
சற்று ஸ்ட்ராபிசஸ் (குழந்தை மங்கோலியட் இனத்தின் ஒரு பிரதிநிதியைப் போலிருக்கிறது);
பிளாட் மூக்கு பாலம்
துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த நோய்க்குரிய அனைத்து உடல் அறிகுறிகளும் இல்லை. பிற்பாடு வயது மற்றும் அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும், இந்த நபர்கள் கேட்கும், பார்வை, சிந்தனை, இரைப்பை குடல், மன அழுத்தம், இடையூறு போன்றவற்றால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இன்று, கடந்த நூற்றாண்டுடன் ஒப்பிடுகையில், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடைய குழந்தைகளின் எதிர்காலம் மிகவும் சிறப்பாக மாறிவிட்டது. சிறப்பு நிறுவனங்கள், சிறப்பாக வடிவமைக்கப்பட்ட திட்டங்கள், மற்றும் மிக முக்கியமாக அன்பு மற்றும் பராமரிப்பு நன்றி, இந்த குழந்தைகள் சாதாரண மக்களில் வாழ மற்றும் சாதாரணமாக உருவாக்க முடியும், ஆனால் இது மிகப்பெரிய வேலை மற்றும் பொறுமை தேவைப்படுகிறது.
நீங்கள் ஒரு குடும்பத்தைத் திட்டமிடுகிறீர்களானால், எதிர்காலத்தில் நீங்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளை பெற்றெடுக்க வேண்டும் என்று ஆராய்ச்சி செய்து, உங்களைப் பற்றியும் உங்கள் கணவராலும் முன்னெடுக்க முயற்சி செய்யுங்கள். உங்கள் ஆரோக்கியத்தை கவனித்துக் கொள்ளுங்கள்! குழந்தையின் பிறப்புக்குப் பிறகு டவுன் நோய்க்குறி உடனடியாக அறியப்படலாமா என்பதை இப்போது நீங்கள் அறிவீர்கள்.