வளர்சிதை மாற்றம். கார்போஹைட்ரேட் லிபோயிட்டுகளின் தொகுப்பு

கட்டுரையில் "வளர்சிதை மாற்றம், லிபோயிட்ஸின் கார்போஹைட்ரேட்டின் புரதங்களின் தொகுப்பு" நீங்கள் மிகவும் பயனுள்ள தகவலை காண்பீர்கள். குழந்தைகளில் பிறப்பிலுள்ள வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள் அரிது, ஆனால் அவை வாழ்க்கைக்கு ஒரு அச்சுறுத்தலாக உள்ளன. இருப்பினும், சரியான நேரத்தில் நோய் கண்டறிதலின் நிலையில், சிலர் சிகிச்சைக்கு இணங்குகிறார்கள்.

புரதங்கள், கொழுப்புகள் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள் - அடிப்படை வளர்சிதை மாற்றங்களின் செயல்முறைகளின் ஒரு தொகுப்பாகும். இந்த கட்டுரையில், கார்போஹைட்ரேட் மற்றும் புரதங்களின் வளர்சிதைமாற்றத்தின் மீறல்கள் ஆராயப்படுகின்றன.

கார்போஹைட்ரேட்

கார்போஹைட்ரேட்டுகள் கார்பன், ஹைட்ரஜன் மற்றும் ஆக்சிஜன் கொண்ட மூலக்கூறுகள் ஆகும். எளிய மற்றும் சிக்கலான கார்போஹைட்ரேட்டுகள் உள்ளன. எளிமையான கார்போஹைட்ரேட்டுகள் சர்க்கரைகளால் குறிக்கப்படுகின்றன, இவை மோனோ மற்றும் டிஸக்கரைடுகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன. எளிய கார்போஹைட்ரேட்டுகளில் மிக முக்கியமானது குளுக்கோஸ் மோனோசாக்கரைடு. சிக்கலான கார்போஹைட்ரேட்டுகள், அல்லது ஸ்டார்சாக் போன்ற பாலிசாக்கரைடுகள், மிகவும் சிக்கலான அமைப்பைக் கொண்டுள்ளன. செரிமானப் பாகத்தில் உட்கிரகிப்பதற்கு, உணவுக்குள்ளான அனைத்து கார்போஹைட்ரேட்டுகளும் எளிமையான சர்க்கரைகளுக்கு பிரிக்கப்பட வேண்டும்.

புரதங்கள்

புரதங்கள் அமினோ அமிலங்களின் சங்கிலிகளைக் கொண்ட பெரிய மூலக்கூறுகள். அமினோ அமிலங்களின் சொந்த வரிசையைக் கொண்டிருக்கும் ஒவ்வொரு புரோட்டீனும் ஒரு தனித்துவமான கட்டமைப்பு உள்ளது. பொதுவாக, வளர்சிதை மாற்றத்தில், பெரிய புரத மூலக்கூறுகள் அவற்றின் மூல அமினோ அமிலங்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன. இந்த அமினோ அமிலங்கள் உடல் மூலமாக சக்தியை ஆதாரமாக பயன்படுத்தப்படுகின்றன அல்லது மற்ற புரதங்களின் தொகுப்புகளில் ஈடுபடுகின்றன.

என்சைம் அமைப்புகள்

பிளவுபடுத்தும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் புரதங்களின் செயல் உடலின் நொதி அமைப்புகளின் முழு செயல்பாட்டை சார்ந்துள்ளது. ஒரு நொதி கூட ஒரு குறைபாடு கொண்ட, வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறை பாதிக்கப்படுகிறது, இது அனுசரிக்கப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, பிறவிக்குரிய வளர்சிதை மாற்ற குறைபாடுகள் உள்ள. பல வகையான வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் உள்ளன, ஆனால் அவை மிகவும் அரிதானவை.

பாரம்பரியம்

மரபுசார் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் மரபணு நோய்களைக் குறிக்கின்றன மற்றும் வழக்கமாக மரபணு ரீதியாக மறுபயன்பாட்டு முறையில் மரபுரிமை பெறப்படுகின்றன. அதே நேரத்தில் நோய் வளர்ச்சிக்கு அவசியம் குழந்தை இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை பெறுகிறது: ஒன்று தந்தை மற்றும் ஒரு தாய்.

கண்டறியும்

பிறப்புறுப்புக் கோளாறுகள் பிறப்புறுப்பு அல்லது வயதான குழந்தைகளின்போது உடனடியாக வயிற்றுப் பகுப்பிலேயே கண்டறியப்படலாம். குடும்பம் வளர்சிதை மாற்ற நோய்களை சந்தித்தால், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இந்த குழுவின் நோய்களை சந்தேகிக்க முடியும்.

பிறந்த குழந்தைகளில் அறிகுறிகள்

பிற்பகுதியில் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் கொண்ட சிறுநீரகங்கள் பொதுவாக வாழ்வின் முதல் வாரங்களில் ஏற்கனவே வேதனையைப் பார்க்கின்றன. அவர்கள் அடிக்கடி சக், கூட தூக்கம் மற்றும் சோர்வு, கூட கோமா நிலையில் உள்ளன. சில சமயங்களில், குழப்பங்கள் உருவாகின்றன. இந்த அறிகுறிகளுக்கு இந்த அறிகுறிகள் குறிப்பிட்டவையாக இல்லை. பிறப்பிலுள்ள வளர்சிதை மாற்ற நோயாளிகளுக்கு நோயாளிகளுக்கு ஒரு சிறப்பு அம்சம் தோலின் அசாதாரண வாசனையாகும்.

வயது முதிர்ந்த அறிகுறிகள்

நோய் வயதான காலத்தில் கண்டறியப்பட்டால், குழந்தை ஒரு லேசான நோயைக் கொண்டிருக்கலாம். இத்தகைய குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய்க்கு இதே போன்ற அறிகுறிகள் உள்ளன, குழந்தை பருவத்தில், அதேபோல் மன ரீதியான மாற்றம் மற்றும் உடல் வளர்ச்சி. பிற அறிகுறிகள் வாந்தி, கொந்தளிப்புகள் மற்றும் கோமா ஆகியவை அடங்கும். கார்போஹைட்ரேட்டின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிரதான மீறல்கள் கேலாகோசோமியா மற்றும் கிளைகோஜெனோஸ்கள் ஆகும். இதே போன்ற அறிகுறிகளுடன் இந்த நோய்கள் நொதிகளின் தொகுப்பின் குறைபாடுடன் தொடர்புபடுத்தப்படுகின்றன. சிகிச்சை ஒரு சிறப்பு உணவு நியமனம் கொண்டுள்ளது. கலோபோசீமியா என்பது கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதைமாற்றத்தின் ஒரு பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும். மொனோசசரைட் காலக்டோஸ் என்பது லாக்டோஸின் ஒரு பகுதியாகும் - மார்பக பால் மற்றும் பால் கலவையின் முக்கிய கார்போஹைட்ரேட் கூறு.

உடலில் நொதி குறைபாடுகளின் செல்வாக்கு

கேலக்டோசெமியாவுடன், வளர்சிதை மாற்றத்தின் முக்கிய நொதிப் பற்றாக்குறை உள்ளது - காலக்டோஸ் -1-பாஸ்பாபுரதிலி டிரான்ஸ்லேஷன். அதன் இல்லாத நிலையில், காலகோட்டை குளுக்கோஸாக மாற்றுகிறது (உடலின் ஆற்றல் முக்கிய ஆதாரம்) பாதிக்கப்படுகிறது. குளோக்டோஸீமியா கொண்ட குழந்தைகள் ரத்தத்தில் உயர்ந்த காலக்டோஸ்டுகள் மற்றும் குளுக்கோஸ் அளவுகளில் குறைவான குறைவுக்கான போக்கு உள்ளனர். இந்த நோய் தாய் மற்றும் தந்தை இரண்டிலிருந்தும் பெறலாம்.

அறிகுறிகள்

ஜலதோஷியஸியத்துடன் பிறந்த குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான சகதிகளிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை, ஆனால் அவற்றின் நிலை உணவு (மார்பக அல்லது பாட்டில்) தொடக்கத்தின் பின்னர் மோசமடைகிறது. பின்வரும் அறிகுறிகள் உருவாகின்றன:

• மஞ்சள் காமாலை (கண்களின் தோல் மற்றும் மஞ்சள் நிறம்);
• கல்லீரல் விரிவடைதல்;
• hepatic குறைபாடு.

சிகிச்சை மற்றும் முன்கணிப்பு

சிகிச்சையில் ஒரு லாக்டோஸ்-இலவச மற்றும் பசையம் இல்லாத உணவை நியமனம் செய்ய வேண்டும். ஆரம்பகால சிகிச்சையானது நீண்ட கால கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் வளர்ச்சிக் குறைபாடு மற்றும் கண்புரை போன்ற பிற சிக்கல்களின் வளர்ச்சிக்கு உதவும். இருப்பினும், வயதினரிடமிருந்து தேவையான உணவை தொடர்ந்து கடைப்பிடித்து இருந்தாலும், கலக்டோசெமியாவைக் கொண்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் சிரமங்களைக் கற்றிருக்கிறார்கள். மனித உடலில் ஆற்றல் சேமிப்பு முக்கியமாக கிளைகோஜன் உள்ளது. அதன் பெரிய மூலக்கூறு சிறிய குளுக்கோஸ் மூலக்கூறுகளை ஒன்றாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது. உடல் எரிசக்தி ஆதாரமாக குளுக்கோஸ் தேவைப்படும்போது, ​​சில ஹார்மோன்களின் செல்வாக்கின் கீழ் கிளைகோஜனில் இருந்து வெளியிடப்படுகிறது. கிளைகோஜனின் பங்குகள் தசைகள் மற்றும் கல்லீரலில் காணப்படுகின்றன.

என்சைம் குறைபாடுகள்

கிளைகோஜெனோஸுடன் குளிகோஜென் சேமிப்பகங்களின் செயல்முறைகளை மீறுவதுடன், குளுக்கோஸ் கடைகளில் இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. கிளைக்கோஜினேஸின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் என்சைம் அமைப்புகளில் பல்வேறு வகையான குறைபாடுகள் உள்ளன. எந்த நொதி உடைந்து விட்டது என்பதைப் பொறுத்து, நோய் ஏற்படலாம்

சேதம் மற்றும் தசைகள் பலவீனம், கல்லீரல் அல்லது இதயம் சேதம். அத்தகைய குழந்தைகளில், இரத்த குளுக்கோஸ் (இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு) ஒரு முக்கியமான குறைப்புக்கான சாத்தியம் உள்ளது.

சிகிச்சை தந்திரோபாயங்கள்

கிளைகோஜெனோசிஸ் கொண்ட குழந்தைகள் தொடர்ச்சியான 24 மணி நேர சிகிச்சையை இரத்த குளுக்கோஸ் அளவுகளில் குறைப்பதைத் தடுக்க வேண்டும். அவர்கள் அடிக்கடி உணவு கொடுக்க வேண்டும். உணவு வழக்கமாக விழுங்காத குழந்தைகளுக்கு ஒரு நாசாகஸ்ட்ரிக் குழாய் (மூக்கு வழியாக வயிற்றில் செருகப்படும் ஒரு குழாய்) மூலம் உணவு அளிக்கப்படுகிறது. இரத்த குளுக்கோஸ் அளவைக் குறைப்பதற்கான போக்குடன் தூக்கத்தின் போது கார்போஹைட்ரேட் உணவு தேவைப்படும் குழந்தைகளுக்கு நாசோகாஸ்டிக் குழாய் தேவைப்படுகிறது. சோளம் ஸ்டார்ச் (பல எளிய சர்க்கரைகளை உள்ளடக்கிய ஒரு சிக்கலான கார்போஹைட்ரேட்டுடன்) பழைய குழந்தைகள் பரிந்துரைக்கப்படும் உணவை பரிந்துரைக்கின்றனர். இரத்தத்தில் குளுக்கோஸின் மெதுவாக ஓட்டம் மற்றும் விதிமுறைக்குள்ளே அதன் நிலை பராமரிக்கப்படுவதை இது உறுதி செய்கிறது. புரதம் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறப்பிடம் சார்ந்த குறைபாடுகள் அரிதானவை, ஆனால் அவை குழந்தையின் உடலில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். இவற்றில் மிகவும் பொதுவானவை பெனில்கெட்டோனூரியா, டைரோசின்மியா, ஹோமோசிஸ்டினுரியா மற்றும் வால்நோலூசினுனியாரியா. புரதம் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பல வகையான பிற நோய்கள் உள்ளன. இவற்றில் மிகவும் பொதுவானவை பெனில்கெட்டோனூரியா, டைரோசின்மியா, ஹோமோசிஸ்டினுரியா மற்றும் வால்நோலூசினுனியாரியா.

ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா

பெனில்கெட்டோனூரியா என்பது என்ஸைம் பினையல்-என்ஹைட்ரோஎக்ஸிலேசின் குறைபாடுடைய ஒரு நோயாகும். பினெல்கெட்டோனூரியாவின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் 1:10 000 முதல் 1:20 000 வரை பிறந்த பிறப்புகளாகும். இது மிகவும் பொதுவான வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும், ஆனால் அதன் நிகழ்வு குறைவாகவே உள்ளது.

என்சைமின் பற்றாக்குறை

பினிகெல்தொனூனூரியாவில் என்சைம் குறைபாடு அமினோ அமிலம் பினிலாலனைன் மற்றும் அதன் வளர்சிதை மாற்றங்களின் இரத்த ஓட்டத்தில் அதிகரிக்கும். நோயாளியின் சிறுநீரில் அவை தோன்றும் (அவற்றின் பெயரின் காரணமாக). பினிலாலனைன் மார்பக பால் காணப்படுகிறது, இருப்பினும், குழந்தையின் இரத்தத்தில் அதன் இரத்த அளவு மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க அளவுக்கு உயரும், அது நான்கு முதல் ஐந்து நாட்களுக்கு தாய்ப்பால் எடுக்கும். பல நாடுகளில், பிறப்புக்குப் பிறகும் ஒரு வாரத்திற்கு இந்த நோய்க்குறியீட்டிற்கான பிறந்த குழந்தைகளை திரையிடுகின்றனர். ஆய்வக பகுப்பாய்வுக்காக குழந்தைகளின் குதிகால் ஒரு இரத்த மாதிரி எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது.

உணவில் சிகிச்சை

இரத்தத்தில் பினிலாலனைன் குறைந்த அளவு பராமரிக்கையில், ஒரு குழந்தை சாதாரணமாக வளர்ந்து வளரும். Phenylalanine தவிர்த்த உணவு ஒரு விருப்பமான சிகிச்சை முறை, மற்றும் அது வாழ்க்கை முழுவதும் பின்பற்றப்பட வேண்டும். சிகிச்சையின் இல்லாத நிலையில், இந்த குழந்தைகள் வலிப்பு மிகுந்த வலிமை வாய்ந்த படிவத்தை உருவாக்குகின்றன, இது சிசுக்கட்டிகளைப் பிரிக்கிறது, இது உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சிக்கு தாமதம் ஆகும். அவர்களது சகாக்களின் விட குறைவான IQ ஐக் கொண்டுள்ளனர், இருப்பினும் கற்றல் அளவு மாறுபடும். டைரோசைனேமியா என்பது ஒரு அரிய நோயாகும். புரதம் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மிகவும் சீர்குலைவுகளைப் போலவே, குழந்தையும் பெற்றோரிடமிருந்து குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை கடந்து செல்லும் போது இது உருவாகிறது. டைனோசின்மியா பின்கெல்கௌனூரியாவைவிட 10 மடங்கு குறைவாக அடிக்கடி நிகழ்கிறது. இந்த நோய் fumaryl acetoacetase என்சைம் ஒரு குறைபாடு வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் இரத்த அமினோ அமிலம் டைரோசின் மற்றும் அதன் வளர்சிதை மாற்றங்கள் அளவு அதிகரிப்பு சேர்ந்து.

அறிகுறிகள்

டைரோசைனேமியா நோயாளிகளில், சிறுநீரக மற்றும் ஹெபடீமின் குறைபாடு உருவாகிறது. குறிப்பாக விரைவாக அது கடுமையான நோய் கொண்ட குழந்தைகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயல்பாடு கடுமையான தாக்கத்தால் குறைவான கடுமையான வடிவங்கள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. டைரோசின்மியாவுடன் பெரும்பாலான குழந்தைகள் தொடர்ந்து ஹெபடோமா (கல்லீரல் கட்டி) உருவாக்கப்படுகின்றனர்.

சிகிச்சை

டைரோசைனைக் கொண்டிருக்கும் பொருட்களின் கட்டுப்பாட்டுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டிய உணவு, மற்றும் உணவு சேர்க்கையின் பயன்பாடு நோயாளியின் இரத்தத் தோற்றத்தை மேம்படுத்துகிறது. எனினும், உணவு கல்லீரல் சேதத்தை தடுக்க முடியாது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் மாற்று தேவை. சமீபத்தில் வரை, இந்த அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே சிகிச்சையின் சிறந்த வழிமுறையாக இருந்தது. ஆயினும், தற்போது கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் கல்லீரல் கட்டிகளின் வளர்ச்சிக்கு மருந்துகள் தடை செய்யப்படுகின்றன. ஹோமோசிஸ்டினுரியா என்பது ஒரு வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறு ஆகும், இது குழந்தைப்பருவத்தில் வெளிப்படுகிறது. இந்த நோய் சிஸ்டாடியோன் சின்தேடிஸ் என்சைம் குறைபாடு உடையது. Homocystinuria மிகவும் அரிதாக உள்ளது - சுமார் 350,000 குழந்தைகளில் சுமார் 1.

அம்சம்

ஹோமோசிஸ்டீனூரியா கொண்ட குழந்தைகள் இருக்கலாம்:

• உடல் வளர்ச்சி மீறல்;
• உடல் எடை இல்லாமை;
• குறைந்த ஐ.யு.யூ உடன் மன அழுத்தம்;
• ஊடுருவல்களுக்கு உற்சாகம்;
• கண்ணின் லென்ஸின் இடப்பெயர்வு (மூடுபனி);
• அசாதாரணமான உயரமான நிறம் மற்றும் நீண்ட விரல்கள்.

ஹோமோசிஸ்டினுரியாவுடன் மாரடைப்பு மற்றும் மாரடைப்பு அதிகரித்த ஆபத்து உள்ளது. ஒரு சிறப்பம்சமாக நழுவுதல் நடைமுறை (சார்லி சாப்ளின் என்றழைக்கப்படும் நடை) எனவும் இருக்கலாம். சில பிள்ளைகள் வலிப்புத்தாக்குதல் வலிப்பு நோய்களை உருவாக்குகின்றன. ஹோமோசிஸ்டினுரியா நோயாளிகளுக்கு பாதிக்கும் மேற்பட்ட வைட்டமின் பி (பைரிடாக்ஸின்) சிகிச்சையைப் பிரதிபலிக்கின்றன, இது குறைபாடுள்ள என்சைமின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கிறது. இறைச்சி, மீன், முழு தானியங்கள் ஆகியவற்றில் இந்த வைட்டமின் காணப்படுகிறது, ஆனால் உணவைப் பெறமுடியாத அளவுக்கு அதிக அளவுகளில் இது தேவைப்படுகிறது. வைட்டமின் பி உடனான சிகிச்சையானது பயனற்றதாக இருந்தால், அமினோ அமிலம் மெத்தயோனின் கொண்டிருக்கும் பொருட்களின் கட்டுப்பாடு மற்றும் மற்றொரு அமினோ அமிலம், சிஸ்டைன் அதிகரித்த உள்ளடக்கத்தை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் அரிதான கோளாறு உள்ளது. இது 200,000 குழந்தைகளுக்கு 1 வழக்கு. அமினோ அமிலங்களின் அளவு ஒரு கிளைச் சங்கிலியுடன் அதிகரிப்பதன் மூலம் நோய் ஏற்படுகிறது.

ஆதாரங்கள்

நோய் பல அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது. அதன் தனித்துவமான அம்சம் சிறுநீரின் மேப்பிள் சிரப் வாசனை ஆகும். Valynoleucinuria பின்வரும் அறிகுறிகள் வகைப்படுத்தப்படும்: குழந்தை ஒரு வலி தோற்றத்தை; வலிப்பு; இரத்த சர்க்கரை அளவீடுகளில் ஒரு குறைவான குறைபாடுக்கான போக்கை சாதாரணமானதைவிட அதிகமான அமில இரத்தப் பிரதிபலிப்பு. ஆய்வின் முதல் நாளில் நோய் கண்டறிதல் இருந்தால், ஒரு சாதகமான முன்கணிப்பு சாத்தியமாகும். ஆயினும்கூட, பல குழந்தைகள் வால்நோலூசுயூனுனியாவுடன் சிறு வயதில் இறக்கிறார்கள். உயிர் பிழைத்தவர்கள் மூளை வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கலாம் மற்றும் பெரும்பாலும் கற்றல் சிக்கல்களை அனுபவிக்கலாம்.