பெண்ணோயியல். புற்று நோய்கள், அறிகுறிகள்

கட்டுரை "பெண்ணோயியல் புற்று நோய்க்கு அறிகுறிகள்" நீங்கள் மிகவும் பயனுள்ள தகவல்களை காண்பீர்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், புற்றுநோயானது ஒற்றை உயிரணுக்களின் இடைவிடா மாற்றம் காரணமாக ஏற்படுகிறது. எனினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், புற்றுநோய் ஒரு மரபணு மாற்றீடாக தொடர்புடையது மற்றும் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறையாக மரபுவழிப்படுத்தப்படலாம்.

புற்று நோய்கள் உலகம் முழுவதும் மிகவும் பொதுவானவை. தற்போது, ​​புற்றுநோய் மரபணு அம்சங்களைக் கொண்டிருப்பதாக பரவலாக அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் அதன் உடனடி காரணம் பெரும்பாலும் உயிரணு மாற்றத்தின் (டி.என்.ஏ சேதம்) செல்களின் முக்கிய செயல்பாட்டின் இடையூறாக ஏற்படுகிறது.

ஆழ்மயான பிறழ்வுகள்

அதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த மாற்றங்களின் பெரும்பாலானவை (70% வரை) அவ்வப்போது உள்ளன, அதாவது. உடல் ஒரு ஒற்றை செல் ஏற்படும். பாலின செல்கள் (ஓசையஸ் மற்றும் ஸ்பெர்மாடோஸோவா) பாதிக்கப்படாது, இது புற்றுநோய்க்கான ஆபத்தை தவிர்க்கிறது. இவற்றின் பெரும்பாலான மாற்றங்கள் அறியப்படவில்லை, ஆனால் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் சி.ஆர்.என்.ஏ போன்ற சி.டி.என்.ஏவை சேதப்படுத்தும், அவை அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. புற்றுநோய் நோய்களில் 5-10% மட்டுமே மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள் புற்றுநோயின் இந்த வகையான நோய்களின் ஆபத்து மரபுரிமையாகும். புற்றுநோய்க்கான மரபணுக்கள் என்றழைக்கப்படும் மரபணுக்களின் உருமாற்றம் மரபணுக்களின் விளைவுகளாகும்.

மரபணு மாற்றம்

மனித உடலில் உயிரணுக்களின் முக்கிய செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்கள் உள்ளன. மாற்றியமைத்தலில், புற்றுநோய் உருவாக்க முடியும். உடற்கூறியல் உடற்கூறுகள் அல்லது விந்தணுக்கள் (விந்து முளைப்பு உயிரணுக்களின் உருமாற்றம்) உள்ளிட்ட எந்தவொரு உயிரணுவிலும் நிகழலாம். இவ்வாறு, ஒரு பிறழ்வு தலைமுறையினருக்கு அடுத்தபடியாக முடிந்தது. இத்தகைய பிறழ்வுகளுடன், பரம்பரை தன்மை பொதுவாக நன்கு அறியப்பட்டிருக்கிறது.

புற்றுநோயின் குடும்ப வழக்குகள்

புற்றுநோய்களில் சுமார் 20% குடும்பமாக கருதலாம். இதன் பொருள் என்னவென்றால், அதே குடும்பத்தில் பரம்பரை தெளிவான தன்மை இல்லாமல் பல புற்றுநோய்கள் உள்ளன. இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், நோய் விளைவாக இருக்கலாம்:

• அதே குடும்பத்தில் புற்றுநோயின் பொதுவான வடிவங்கள் "தோல்வியுற்றது";
• புற்றுநோயால் ஏற்படும் மரபுசார்ந்த மரபணுக்களின் மரபுவழி, புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தில் சிறிது அதிகரிப்புடன் சேர்ந்து;
• புகைபிடிப்பவர்களின் குடும்பம் போன்ற ஒரு குடும்பத்தில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுக்கான கூட்டு வெளிப்பாடு.

சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கிற்கு ஒரு தனிநபரை மேலும் பாதிக்கக்கூடிய சில மரபணுக்களின் மரபுவழி போன்ற பல காரணிகளின் கலவையும் இருக்கலாம். மனித உடலில் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற்ற மரபணுக்களின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. பெற்றோரில் ஒருவர் மரபுபிறழ்ந்த புற்றுநோய் முன்கணிப்பு மரபணுவின் ஒரு நகலை வைத்திருந்தால், சந்ததிக்கு அனுப்பப்படும் நிகழ்தகவு 50% ஆகும். இவ்வாறு, புற்றுநோய் வளரும் ஆபத்து எப்போதும் மரபுரிமையாக இல்லை.

மரபணு மரபு

புற்றுநோய்க்கு முந்திய ஒரு மரபணு மரபணு ஒரு ஒற்றை நகல் எப்போதும் ஒரு நோய் ஏற்படாது. பிற பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டாம் இயல்பு நகல் மூலம் செல் பொதுவாக இயங்க முடியும் என்பதால் இது தான். இருப்பினும், இந்த உயிரணுக்குள் ஒரே சாதாரண நகர்வின் உருமாற்றம் ஏற்படுமானால், அது புற்றுநோய்களின் கட்டி வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இரண்டாவது மாற்றத்திற்கான காரணம் தெரியவில்லை.

புற்றுநோய் வளரும் ஆபத்து

புற்றுநோய்க்கான முதுகெலும்பு மரபணு மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக புற்றுநோய் வளர்ச்சியின் நிகழ்தகவு "ஊடுருவல்" என்ற வார்த்தையால் குறிக்கப்படுகிறது. இது அரிதாக 100% ஆகும். இது ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு மரபுவழியாய் உள்ள ஒருவர், புற்றுநோயால் அவதிப்படுகிறார் என்பதால், இது ஒரு மரபணு மற்றும் ஒரு மரபணுவின் இரண்டாவது நகல் தேவைப்படுகிறது. புற்றுநோய்க்கான சில மரபணுக்கள் மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் போன்ற ஒரு குடும்பத்தில் பல கட்டிகளை ஏற்படுத்தும். பிற மரபணுக்கள் பிற, புற்று நோய்க்கான நோய்களின் பின்னணியில் புற்றுநோயின் அதிகரித்த ஆபத்தோடு தொடர்புடையவை. உதாரணமாக, நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் போன்ற ஒரு நோய், நரம்பு மண்டலத்தின் புற்றுநோயின் அதிகரிப்பால் ஏற்படுகிறது. முக்கிய புகார்கள் வலிப்பு நோய்க்குறி மற்றும் தோல் மீது தீங்கற்ற nodules முன்னிலையில் தொடர்புடையதாக இருக்கிறது.

இடர் மதிப்பீடு

புற்றுநோய்க்கு மரபணுக்களின் மரபணுவுடன் தொடர்புடைய புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து குறைபாடுள்ள மரபணு மற்றும் அதன் ஊடுருவலின் வகையை சார்ந்துள்ளது. ஆபத்து அளவை மதிப்பிடுகையில், மூன்று பிரதான காரணிகள் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன: குடும்பத்தின் வடிவத்தின் புற்றுநோய்களின் பரம்பரை நிபந்தனை. இந்த குடும்பத்தின் தன்மை மற்றும் நோய் ஏற்பட்டுள்ள வயது ஆகியவற்றின் நிகழ்வுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் புற்றுநோயின் வடிவங்கள் ஆகியவற்றைப் பொறுத்து; இந்த குடும்ப உறுப்பினர் ஒரு மரபுபிறழ்ந்த மரபணுவின் மரபுவழி பெற்றார். வம்சாவளியை, வயதில், வீரியம் மிக்க புற்றுநோயின் தன்மையைப் பொறுத்து; மரபணு மரபுவழி என்றால் புற்றுநோய் வளரும் சாத்தியம்; அதன் ஊடுருவல் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இடர் மதிப்பீட்டில், இந்த காரணிகளின் கலவையை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளலாம். நோயாளிகளுக்கு அணுகக்கூடிய ஒரு வடிவத்தில் பெரும்பாலும் முடிவுகள் மிகவும் கடினம். புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தைப்பற்றி அவரிடம் சொல்ல எந்தவொரு சரியான வழியும் இல்லை - அணுகுமுறை தனிப்பட்டதாக இருக்க வேண்டும். பெரும்பாலும், ஆபத்து அளவு ஒரு சதவீதமாக அல்லது 1: எக்ஸ் விகிதமாக குறிப்பிடப்படுகிறது. பெறப்பட்ட மதிப்பு பொது மக்களிடையே உள்ள ஆபத்துடன் ஒப்பிடப்படுகிறது. நோயாளிகளின் மேலாண்மை - புற்றுநோய்க்கு மரபணுக்களின் முன்கணிப்புகள் முக்கியமாக, புற்றுநோயின் வளர்ச்சியின் அபாயத்தை சார்ந்துள்ளது. இது மரபணு ஆலோசனையின் செயல்பாட்டில் சிறப்பு பகுப்பாய்வு உதவியுடன் மதிப்பிடப்படுகிறது. குடும்பத்தில் புற்றுநோய் கட்டிகளுக்கு பரஸ்பர முன்கணிப்பு பல்வேறு சூழ்நிலைகளில் கண்டறியப்படலாம், உதாரணமாக, அவரின் உறுப்பினர்களில் ஒருவரான உறவினர்களிடம் புற்றுநோய் அதிகரித்து நோயாளிகளுக்கு ஆலோசனையைத் தேடிக்கொண்டிருந்தால். புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பத்தினர், இளம் வயதிலேயே புற்றுநோயை ஏற்படுத்துகின்றனர். மேலும், குடும்பத்தில் உள்ள நோய்த்தொற்றின் அறிகுறிகளானது மக்களை விட அதிகமாக இருக்கலாம்.

குழந்தைகள் புற்றுநோய்

பெரும்பாலான குடும்ப புற்றுநோய் அறிகுறிகளுக்கு, சிறுநீரகத்தின் துவக்கம் என்பது பலவிதமான அண்டார்டினோ நியோபிளாசியா-எச் (மென்-ஹெச்) நோய்க்குறி போன்ற சில மிக அரிதான நோய்களுக்கு தவிர, குழந்தை பருவத்தில் அசாதாரணமானது.

மருத்துவமனையின் நியமங்கள்

தற்போது, ​​குடும்பத்தில் புற்றுநோயாக உள்ள நோயாளிகள் அனைவருக்கும் மரபணு மையத்தில் கண்காணிப்பு நடத்த முடியாது. ஆகையால், இந்த மருத்துவ நிறுவனங்கள் மருத்துவமனையின் தரத்துடன் இணக்கமாக இருப்பது முக்கியம். மரபணு மையம் புற்று நோயை அதிகரிக்கும் அபாயத்தில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு மேலாண்மை வழங்குகிறது, ஆனால் ஒரு நிபுணரிடம் குறிப்பு பெறும் அளவுக்கு அதிகமாக இல்லை. புற்றுநோய்களின் வளர்ச்சியின் வடிவங்களைப் பற்றிய அணுகக்கூடிய தகவலுடன் நோயாளிகளை வழங்குவதே மரபணு ஆலோசனையின் பணி.

மரபணு மையங்கள்

மருத்துவத்தில், மரபு ரீதியிலான முன்னோடி மற்றும் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை மருத்துவர்கள் மதிப்பீடு செய்ய முடியும், நோயாளிகளுக்கு மரபணுக்களின் பரம்பரை பற்றிய தகவலை நோயாளிகளுக்கு வழங்குவதன் மூலம் இடர் குறைப்பு மற்றும் மரபணு சோதனைகளை முன்னெடுக்கலாம். குடும்ப புற்றுநோய் அனைத்து நிகழ்வுகளும் முன்கூட்டியே அறியப்பட்ட மரபணு மரபுவழியுடன் தொடர்புடையதாக இல்லை என்று நோயாளிகளுக்கு விளக்க வேண்டியது முக்கியம் - அவர்களில் பலர் இன்றுவரை அடையாளம் காணப்படவில்லை. ஆபத்தான மதிப்பீடு புற்றுநோயின் ஆபத்து புற்றுநோய் அபாயத்தை அறிக்கை செய்வதில் ஒரு பிரச்சனையாக இருக்கலாம். நோயாளி மிகுந்த கவலையை ஏற்படுத்தாதபடி இது செய்யப்பட வேண்டும். புற்றுநோயால் ஏற்படும் ஆபத்து குறைவாக இருப்பதாக நோயாளிக்கு விளக்கமளிப்பது கடினம். உதாரணமாக, மார்பக புற்றுநோயாளியின் நோயாளியின் மகள் இந்த நோய்க்கான ஆபத்தை அதிகரிப்பதில் ஒரு குழுவாக இருப்பது தவறான கருத்து. தாயின் நோயைப் பொறுத்தவரையில் குடும்பத்தில் தனித்துவமானது மற்றும் கட்டியானது மாதவிடாயின் பின்னர் தோன்றியிருந்தால், மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து மக்களை விட அதிகமாக இல்லை. நோயாளி அல்லது முழு குடும்பத்திற்கான மேலாண்மை திட்டம், மரபுபிறழ்ந்த புற்றுநோய் முன்கணிப்பு மரபணுவின் மரபணுவின் நிகழ்தகவு மதிப்பீடு மற்றும் ஒரு வீரியம் நிறைந்த கட்டி உருவாவதற்கான தொடர்புடைய ஆபத்து பற்றிய இறுதி முடிவுகளை சார்ந்துள்ளது.

அத்தகைய நோயாளிகளின் மேலாண்மை நான்கு பிரிவுகளும் உள்ளன (முதல் இரண்டு நபர்கள் மிதமான ஆபத்துகளில் பயன்படுத்தப்படலாம்):

• புற்றுநோய்க்கான ஸ்கிரீனிங் - மார்பக புற்றுநோயை கண்டறிய மார்பகக் கட்டிகள் மற்றும் காலனோஸ்கோபியை நீக்க மம்மோகிராம் உள்ளடக்கியது;
• வாழ்க்கை முறை மாற்றம் - ஆரோக்கியமான சீரான உணவு மற்றும் புகைபிடித்தல்;
• மரபணு பகுப்பாய்வு;
• தடுப்பு நடவடிக்கைகள்.

தடுப்பு நடவடிக்கைகள்

ஸ்கேனிங் மற்றும் வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்களுடன் கூடுதலாக பரம்பரை புற்று நோய்க்குறியின் மிக அதிக ஆபத்து கொண்ட நோயாளிகள் மரபணு பகுப்பாய்வு மற்றும் பல தடுப்பு நடவடிக்கைகள் ஆகியவற்றிற்கு ஒதுக்கப்பட்டுள்ளனர். எதிர்காலத்தில் இந்த உறுப்புகளின் புற்றுநோயின் வளர்ச்சியை தடுக்க FPA மரபணுவின் கேரக்டரில் BRCA1 / 2 மரபணு மற்றும் காலகெடிமை (பெரிய குடல் நீக்குதல்) ஆகியவற்றின் கேரியரில் டிராபிலாக்டிக் மாஸ்டெக்டோமை (மஜ்ஜை சுரப்பிகள் அகற்றப்படுதல்) மற்றும் ஒபோரெக்டோமி (கருப்பைகள் அகற்றுதல்) ஆகியவை இதில் அடங்கும். புற்றுநோய்க்கான சில மரபணுக்களின் முன்கணிப்புகளை கண்டறிய, ஒரு சிறப்பு இரத்த பரிசோதனையை நடத்த முடியும். மரபணுக்கள் முழு மரபணு முழுவதையும் முற்றிலும் பாதிக்கின்றன, மேலும் பல்வேறு குடும்பங்களுக்கு மரபணு பிறழ்வுகளின் மாறுபட்ட வகைகள் பண்புக்கூறு ஆகும். சில இனக்குழுக்களில் ஒரு மாறுபாடு ஏற்படுவதற்கான ஒரு போக்கு உள்ளது. மரபணு பரிசோதனை அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் வழங்கப்படுவதற்கு முன்பு, குடும்ப மாற்றத்தின் வகையை அடையாளம் காண வேண்டும். இதற்காக, புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் ஒரு இரத்த பரிசோதனை முதன்மையாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. குடும்ப மாற்றத்தின் வகை தீர்மானிக்கப்பட்டவுடன், பிற பிற உறவினர்களுக்காக ஒரு மரபணு பகுப்பாய்வு நடத்த முடியும். துரதிருஷ்டவசமாக, இது பெரும்பாலும் புற்றுநோய்க்குரிய ஒரு குடும்பத்தின் சில உறுப்பினர்கள் உயிருடன் இருக்காது, மேலும் ஒரு மரபணு சோதனை நடத்த முடியாது. இந்த விஷயத்தில், குடும்பத்தின் மற்றுமொரு நிர்வாகமானது, பரஸ்பர பரம்பரையின் சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுவதற்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

மரபணு பகுப்பாய்வு முடிவுகள்

மரபணு சோதனை முழுமையான மரபணு ஆலோசனையுடன் மட்டுமே மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும், இதன் விளைவாக மீண்டும் முடிவுகளை அளிக்கிறது மற்றும் பிரதிபலிப்புக்கான நேரம் கொடுக்கிறது. நேர்மறையான அல்லது எதிர்மறை சோதனை முடிவுகளின் சமூக மற்றும் தனிப்பட்ட முக்கியத்துவத்தை ஆலோசனைகள் விவாதிக்கின்றன. ஒரு நேர்மறையான விளைவாக பரிசோதிக்கப்பட்ட நபர் மற்றும் அவரது குடும்ப உறுப்பினர்கள் ஆகியோருக்கு எதிர்மறையான உளவியல் விளைவுகள் ஏற்படலாம். இது ஒரு எதிர்மறை சமூக விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கலாம், அதாவது ஒருவரின் வாழ்க்கையை காப்பீடு செய்ய இயலாமை அல்லது வேலையை காண இயலாது.

குழந்தைகள் மரபணு சோதனை

மரபணு சோதனைகளை இளம் வயதிலேயே புற்றுநோய் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களை அடையாளம் காண குழந்தைகள் எப்போதும் ஊக்குவிக்கப்படவில்லை. ஆய்வின் நோக்கம் அதன் விளைவாக நோயாளியின் மேலாண்மைக்கு பாதிப்பு ஏற்படக்கூடும், எடுத்துக்காட்டாக, மென்-பான் நோய்த்தாக்கத்தில் நடத்தப்படுகிறது. இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், மரபுபிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர்கள் 5 முதல் 15 வயது வரை தைராய்டு மூலக்கூறுகளை அளிக்கின்றன, இவை முற்றிலும் முள்ளெலும்பு தைராய்டு புற்றுநோய் வளர்ச்சியை முற்றிலும் விலக்குகிறது.