ஹீமோகுளோபின் குறைபாடு
பொதுவாக ஹீமோகுளோபின் நான்கு புரத சங்கிலிகள் (குளோபின்கள்), ஒவ்வொன்றும் ஆக்ஸிஜன்-போக்குவரத்து மூலக்கூறு - ஹெமி தொடர்புடையதாக உள்ளது. ஆல்பா மற்றும் பீட்டா குளோபின்ஸ் - இரண்டு வகைகள் globins உள்ளன. ஜோடிகளில் ஒன்றிணைத்தல், அவை ஹீமோகுளோபினின் மூலக்கூறு ஆகும். பல்வேறு வகையான குளோபின்களின் உற்பத்தி சமநிலையானது, எனவே அவை இரத்தத்தில் தோராயமாக சமமாக உள்ளன. தலசீமியாவுடன், ஆல்ஃபா- அல்லது பீடாக்ளோபின்களின் ஒருங்கிணைப்பு பாதிக்கப்படுகிறது, இது ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறின் கட்டுமானத்தில் ஒரு இடையூறுக்கு வழிவகுக்கிறது. இது இரத்தத்தில் சாதாரண ஹீமோகுளோபின் குறைபாடு ஆகும், இது அனீமியாவின் வளர்ச்சிக்கும் தலசீமியாவின் மற்ற அறிகுறிகளுக்கும் வழிவகுக்கிறது.
தலசீமியாவின் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:
- பீட்டா-தலசீமியா - பீட்டா-சங்கிலி உற்பத்தி குளோபினை மீறுவதோடு தொடர்புடையது;
- ஆல்பா-தலசீமியா - குளோபின் ஆல்ஃபா சங்கிலிகளின் தொகுப்பின் மீறல் காரணமாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இரு நோய்களும் கடுமையான முறையில் வேறுபடுகின்றன. ஆல்ஃபா-தலசீமியா அதன் அனைத்து வடிவங்களிலும் மிகவும் இலகுவாக உள்ளது.
பீட்டா-தலசீமியாவின் மூன்று வடிவங்கள் உள்ளன: சிறிய தலசீமியா, இடைநிலைத் தலசீமியா மற்றும் பெரிய தலசீமியா. சிறிய தலசீமியாவின் அறிகுறிகள் குறைவாகவே இருக்கின்றன, ஆனால் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் ஆபத்துகள் அதன் குழந்தைகளுக்கு மிகவும் கடுமையான வடிவத்தில் இடமாற்றப்படுகின்றன. பீட்டா-தலசீமியாவின் வழக்குகள் உலகெங்கிலும் பதிவு செய்யப்படுகின்றன, ஆனால் இது மத்திய தரைக்கடல் மற்றும் மத்திய கிழக்கில் உள்ள நாடுகளில் மிகவும் பொதுவானது. இந்த பிராந்தியங்களின் மொத்த மக்கள் தொகையில் 20% (100 மில்லியனுக்கும் அதிகமானோர்) தலசீமியா மரபணுவை கொண்டுள்ளனர். இது மத்தியதரைக் நாடுகளில் இந்த நோய் பரவலாக உள்ளது, அதன் பெயர் ("தலசீமியா" "மத்தியதரைக் கடல் அனீமியா" என்று மொழிபெயர்க்கப்படுகிறது).
இரத்த சோதனைகள்
சிறிய பீட்டா-தலசீமியா நோயாளிகள் சாதாரணமாக உணர்கிறார்கள், உடம்பு சரியில்லை. பெரும்பாலும், இது ஒரு பொது இரத்த பரிசோதனையில் விபத்து மூலம் கண்டறியப்பட்டது. நோயாளிகளில் மிதமான இரத்த சோகை காணப்படுகிறது. இரத்தத்தின் நுண்நோக்கிய படம் பரவலான இரும்பு குறைபாடு இரத்த சோகைக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது. எனினும், கூடுதல் ஆராய்ச்சி இந்த சுவடு உறுப்பு ஒரு குறைபாடு இருப்பதை தவிர்க்க முடியும். விரிவாக்கப்பட்ட பகுப்பாய்வில் ஒரு இரத்தத்தின் பாகங்களின் அசாதாரணமான சம அளவு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
கண்ணோட்டம்
ஒரு சிறிய பீட்டா-தலசீமியா கொண்ட ஒரு குழந்தை சாதாரணமாக உருவாகிறது மற்றும் சிகிச்சை தேவையில்லை, ஆனால் அவர் தொலைநோக்கு எதிர்காலத்தில் இரத்த சோகை, உதாரணமாக, கர்ப்ப காலத்தில் அல்லது தொற்று நோய்கள் போது முன்னெடுக்கப்படலாம். மலேரியாவுக்கு எதிரான பாதுகாப்பற்ற காரணியாக சிறிய பீட்டா-தலசீமியா ஒரு பங்கு வகிக்கிறது. இது மத்திய கிழக்கு நாடுகளில் தலசீமியாவின் உயர்ந்த தாக்கத்தை விளக்கலாம். பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் பீட்டா-குளோபினின் தொகுப்பிற்கான பொறுப்புக்குள்ளான குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை மரபுவழி பெற்றிருக்கும் போது பெரிய பீட்டா-தலசீமியா ஏற்படுகிறது, மேலும் அவரது உடல் ஒரு சாதாரண அளவுக்கு பீட்டா-குளோபின் உற்பத்தி செய்யாது. அதே நேரத்தில் ஆல்பா சங்கிலிகளின் தொகுப்பு உடைக்கப்படவில்லை; இவை இரத்த சிவப்பணுக்களில் உள்ள கரும்புள்ளிகளால் தோற்றுவிக்கப்படுகின்றன, இதன் விளைவாக இந்த இரத்த அணுக்கள் அளவு குறைந்து வண்ணத்தில் வெளிர் நிறமாகின்றன. இத்தகைய எரித்ரோசைட்டுகளின் வாழ்நாள் வழக்கமான விட குறைவானது, மேலும் புதியவற்றை மேம்படுத்துவது கணிசமாக குறைகிறது. இவை அனைத்தும் கடுமையான இரத்த சோகைக்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், இந்த வகை இரத்த சோகை, ஒரு விதிமுறையாக, ஆறு மாத காலத்திற்கு முன்பே வெளிப்படுத்தப்படவில்லை, ஏனெனில் முதல் மாத காலப்பகுதிகளில், இரத்த சோகைக்கு அழைக்கப்படும் கருவிக்குரிய ஹீமோகுளோபின் என்று அழைக்கப்படுபவை, சாதாரண ஹீமோகுளோபின் மாற்றப்பட்டுவிட்டன.
அறிகுறிகள்
ஒரு பெரிய தலசீமியா கொண்ட குழந்தை ஆரோக்கியமற்றதாக தோன்றுகிறது, அவர் மனச்சோர்வு மற்றும் வெளிர், வளர்ச்சியில் பின்வாங்கலாம். அத்தகைய குழந்தைகள் பசியின்மை குறைந்து இருக்கலாம், அவர்கள் எடையைக் கொண்டிருக்கவில்லை, தாமதமாக நடக்க தொடங்குகின்றனர். நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை நோயின் அறிகுறிகளுடன் கடுமையான இரத்த சோகை ஏற்படுகிறது:
- ஒரு பொதுவான முக அமைப்பு (மங்கோலியாட் முகம் என அழைக்கப்படுவது);
- எலெக்ட்ரான்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் - எலும்பு மஜ்ஜை ஹைபர்பைசியாவுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்ட "ஹேரிக் ஸ்கல்" அறிகுறி (ஊசி வடிவமான periostosis) என அழைக்கப்படுவது கதிரியக்கமாகும்;
- எலுமிச்சை மற்றும் எலும்பு முறிவுகள்.
தலசீமியா ஒரு நோயுற்ற நோயாகும். நோயாளிகளுக்கு வாழ்க்கை முழுவதும் தொடர்புடைய கோளாறுகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. சிகிச்சையின் நவீன முறைகள் நோயாளியின் வாழ்க்கையை நீடிக்கும். பெரிய பீட்டா-தலசீமியா சிகிச்சையின் அடிப்படையானது வழக்கமான இரத்த மாற்றங்கள் ஆகும். நோயறிதலுக்குப் பிறகு, நோயாளிக்கு இரத்த மாற்றங்கள் வழங்கப்படுகின்றன, பொதுவாக 4-6 வாரங்களில் ஒரு பள்ளம். இத்தகைய சிகிச்சையின் நோக்கம் அளவுகளை அதிகரிப்பதாகும்; இரத்த அணுக்கள் (இரத்த சூத்திரத்தின் இயல்பாக்கம்). இரத்தப் பரப்புதல் உதவியுடன், இரத்த சோகை கட்டுப்பாட்டை வழங்கப்படுகிறது, இது குழந்தை சாதாரணமாக அபிவிருத்தி செய்ய உதவுகிறது மற்றும் எலும்புகளின் பண்பு குறைபாடுகளை தடுக்கிறது. பல இரத்த பரிமாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய முக்கிய பிரச்சனை அதிகப்படியான இரும்பு உட்கொள்ளல் ஆகும், இது உடலில் நச்சுத்தன்மை கொண்டது. அதிக இரும்பு இரும்பு, கல்லீரல் மற்றும் பிற உறுப்புகளை சேதப்படுத்தும்.
போதைப்பொருள் சிகிச்சை
நச்சுத்தன்மையை அகற்றுவதற்கு மருந்து உட்கொள்ளும் மருந்துகள் உட்செலுத்தப்படும். பொதுவாக எட்டு மணிநேர ஊசி மருந்துகள் ஒரு வாரம் 5-6 முறை பரிந்துரைக்கின்றன. வைட்டமின் சி யின் வாய்வழி உட்கொள்ளல், பரிந்துரைக்கப்படுவதால், நோயாளி மற்றும் அவரது பிரியமானவர்களுக்கு மிகவும் சுமையாக உள்ளது, எனவே நோயாளிகள் பெரும்பாலும் வழக்கமான சிகிச்சை முறைகளை கடைப்பிடிக்கவில்லை என்பதில் ஆச்சரியமில்லை. இத்தகைய சிகிச்சையானது பெரிய beta-thalassemia நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது, ஆனால் அதை குணப்படுத்துவதில்லை. நோயாளிகளின் ஒரு சிறிய விகிதம் மட்டுமே 20 வயதுக்கு உயிர்வாழும், அவற்றிற்கான முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாகும். தொடர்ந்து சிகிச்சையளித்த போதிலும், இந்த வகைத் தலசீமியா கொண்ட குழந்தைகள் அரிதாக பருவமடைவதை அடையலாம். தலசீமியாவின் தொடர்ச்சியான வெளிப்பாடு மண்ணின் விரிவாக்கம் ஆகும், இது இரத்த சிவப்பணுக்களின் குவிப்புடன் சேர்ந்து இரத்த ஓட்டத்தை விட்டு வெளியேறுகிறது, இது இரத்த சோகை அதிகரிக்கிறது. தலசீமியா நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக, சிலநேரங்களில் மண்ணீரல் அறுவைசிகிச்சை (பிளெஞ்செக்டமி) அகற்றுவதற்கு அவை உதவுகின்றன. இருப்பினும், பிளெங்கெட்டமைக்கு உட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு, நுரையீரல் தொற்றுக்கு அதிகமான வாய்ப்பு ஏற்படுகிறது. அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், தடுப்பூசி அல்லது வாழ்நாள் முழுவதும் தடுப்பு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. சிறிய மற்றும் பெரிய பீட்டா-தலசீமியா தவிர, இடைநிலை பீட்டா-தலசீமியா மற்றும் ஆல்பா-தலசீமியா ஆகியவையும் உள்ளன. கர்ப்பிணிப் பெண்களின் பரிசோதனை சிறிய தலசீமியா அறிகுறிகளுடன் சிசுவின் நோய் கடுமையான வடிவங்கள் இருப்பதை வெளிப்படுத்துகிறது. இடைநிலை பீட்டா-தலசீமியா என அழைக்கப்படும் மூன்றாம் வகை பீட்டா-தலசீமியா உள்ளது. தீவிரத்தன்மை இந்த நோய் சிறிய மற்றும் பெரிய வடிவங்கள் இடையே உள்ளது. உடலில் உள்ள ஹீமோகுளோபின் அளவு ஓரளவு குறைக்கப்படுகிறது, ஆனால் நோயாளி ஒப்பீட்டளவில் இயல்பான வாழ்க்கைக்கு வழிவகுக்க இது போதுமானதாக இருக்கிறது.அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு இரத்த மாற்றங்கள் தேவையில்லை, எனவே உடலில் அதிகமாக இரும்புடன் தொடர்புடைய சிக்கல்களின் மிகக் குறைவு
கண்ணோட்டம்
ஆல்பா-தலசீமியாவின் பல வகைகள் உள்ளன. அதே நேரத்தில் பெரிய மற்றும் சிறிய வடிவங்களில் தெளிவான பிரிவு இல்லை. இது ஹீமோகுளோபின் உருவாக்கும் ஆல்பா குளோபின் சங்கிலிகளின் தொகுப்புக்கான நான்கு வெவ்வேறு மரபணுக்களின் முன்னிலையில் உள்ளது.
நோய் தீவிரம்
நோய் தீவிரம் நான்கு சாத்தியமான மரபணுக்கள் குறைபாடு எப்படி நம்பப்படுகிறது. ஒரே ஒரு மரபணு பாதிக்கப்பட்டால், மற்றொன்று சாதாரணமாக இருந்தால், நோயாளி பொதுவாக இரத்தத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அசாதாரணங்களைக் காட்டாது. இருப்பினும், இரண்டு அல்லது மூன்று மரபணுக்களின் தோல்வி படிப்படியாக மோசமாகிறது. பீட்டா-தலசீமியாவைப் போல, ஆல்ஃபா தலசீமியா மலேரியா நோய்த்தொற்று பகுதிகளில் பரவலாக உள்ளது. இந்த நோய் தென்கிழக்கு ஆசியாவின் பொதுவானது, ஆனால் மத்திய கிழக்கு மற்றும் மத்தியதரைக்கடல் பகுதிகளில் அரிதாக உள்ளது.
கண்டறியும்
ஆல்ஃபா-தலசீமியா நோயறிதல் இரத்த சோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. இந்த நோய் கடுமையான இரத்த சோகை ஏற்படுகிறது. பீட்டா-தலசீமியாவுக்கு மாறாக, ஆல்பா-தலசீமியாவுடன் ஹீமோகுளோபின் HA2 இன் அதிகரிப்பு இல்லை. பெரிய பீட்டா-தலசீமியா பிறப்பதற்கு முன்னர் கண்டுபிடிக்கப்படலாம். திட்டமிட்ட பரிசோதனையின் வரலாறு அல்லது முடிவுகளின் அடிப்படையில், பெண் சிறிய தாலசீமியாவின் மரபணு கேரியர் என்றால் எதிர்கால தந்தையும் தலசீமியாவிற்கு பரிசோதிக்கப்படுகிறது. சிறிய தலாசீமியாவுக்கு ஒரு மரபணு இரு பெற்றோர்களிடத்திலும் கண்டறியப்பட்டால், கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், கருவின் இரத்தத்தின் அடிப்படையில் ஒரு துல்லியமான நோயறிதல் ஏற்படலாம். பெரிய பீட்டா-தலசீமியா அறிகுறிகளுடன் ஒரு கருவி கண்டறியப்பட்டால், கருக்கலைப்பு குறிக்கப்படுகிறது.