அறிவியல் அணுகுமுறை
குறிக்கோள் பேசுகையில், எந்த ஆபத்தும் இல்லை இந்த பெற்றோருக்கு காப்பீடு. நம் ஒவ்வொருவருக்கும் சராசரியாக 10-12 குறைபாடுகள் கொண்ட மரபணுக்களைக் கொண்டு வருகிறோம், இது எங்கள் உறவினர்களிடமிருந்து பெற்றுக் கொண்டது, ஒருவேளை நாங்கள் எங்கள் சொந்த குழந்தைகளுக்கு கொடுப்போம். இன்று, விஞ்ஞானம் 5000 பரம்பரை நோய்களை அறிந்திருக்கிறது, இது மரபணு அல்லது குரோமோசோம்களில் மனிதனின் மரபணு கருவியின் பிரச்சினைகள் காரணமாக உருவாகிறது.
அவை மூன்று முக்கிய குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன: மோனோஜெனிக், பாலிஜெனிக் மற்றும் குரோமோசோம்.
இன்று மரபியல் பார்வையில் இருந்து கிட்டத்தட்ட எந்த நோய்க்குறியையும் விளக்க முடியும். நாள்பட்ட தொண்டை அழற்சி - நோய் எதிர்ப்பு சக்தி பரம்பல் குறைபாடு, கூலிலிதையழற்சி - பரம்பரை வளர்சிதை சீர்குலைவு.
நோய்களின் வகைகள்
மோனோஜெனிக் நோய்கள் ஒரு மரபணுவின் குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன. இன்று, சுமார் 1400 நோய்கள் அறியப்படுகின்றன. அவற்றின் தாக்கம் குறைவாக இருந்தாலும் (பரம்பரை நோய்களின் மொத்த எண்ணிக்கை 5-10%), அவை முற்றிலும் மறைந்துவிடாது. ரஷ்யாவில் மிகவும் பொதுவானவையாகும் - சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ், பெனிலைட்னூரியியா, அட்ரோகோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம், ஜி-லாக்டோசெமியா. இந்த நோய்களை அடையாளம் காண, நம் நாட்டில் உள்ள அனைத்து குழந்தைகளிலும் சிறப்பு சோதனைகள் நடைபெறுகின்றன (துரதிருஷ்டவசமாக, உலகில் எந்த நாட்டிலும் குழந்தைகள் குறைபாடுள்ள மரபணுக்கள் இருப்பதைப் பார்க்க முடியும்). ஒரு விலகல் கண்டறியப்பட்டால், குழந்தை 12 வயதிற்கு முன்பும், சில நேரங்களில் 18 ஆண்டுகள் வரைக்கும் கவனிக்கப்பட வேண்டிய ஒரு சிறப்பு உணவுக்கு மாற்றப்படும். நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோர் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளை பெற்றிருந்தால், பின்வருபவரின் அனைத்து சந்ததியும் "ஒரு குறைபாடு இல்லாமல்" இருக்கும்.
பல வகை மரபணுக்கள் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் ஒருங்கிணைப்பு மீறல் தொடர்பாக பாலிஜன் (அல்லது பலவகையான) நோய்கள் தொடர்புபடுத்தப்படுகின்றன. இது மிகவும் ஏராளமான குழுவாகும் - இது அவர்களின் தடுப்பு மற்றும் தொடர் சிகிச்சை ஆகியவற்றின் அனைத்து மனித பரம்பரை நோய்களில் 90% ஆகும்.
டிரான்ஸ்மிஷன் பாதைகள்
நோய் முக்கிய டிரான்ஸ்மிட்டர் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட தாய் அல்லது தந்தை. இருவரும் நோயால் பாதிக்கப்படுகையில், ஆபத்து பல முறை அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், நீங்களும் உங்கள் மனைவியும் ஆரோக்கியமாக இருந்தால், உங்கள் உடலில் பல குறைபாடுள்ள மரபணுக்கள் உள்ளன. அவர்கள் வெறுமனே சாதாரணமாகவும் "அமைதியாகவும்" ஒடுக்கப்பட்டனர். உங்கள் கணவனுடன் அதே "அமைதியான" மரபணு இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைகள் பரம்பரை நோய்களை உருவாக்கலாம்.
அதன் மரபுவழி அம்சம் "பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்ட நோய்களில்" - ஹீமோபிலியா, குன்டரின் நோய். பாலின நிறமூர்த்தத்தில் இருக்கும் மரபணுக்களில் அவை கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. நோயாளியின் பெற்றோர் சில வகையான புற்றுநோய்கள், வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் (ஹேர் லிப் மற்றும் ஓநாய் வாய் உள்ளிட்டவை) உள்ளனர். சில சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோர்கள் நோய் இல்லை, ஆனால் அது ஒரு முன்னோக்கு (நீரிழிவு நோய், இதய நோய், அல்காரிசிஸ்). குழந்தைகள் மரபணுக்களின் சாதகமற்ற கலவையைப் பெறுகின்றனர்; சில நிலைமைகளில் (மன அழுத்தம், கடுமையான காயம், ஏழை ஆற்றல்) நோய் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். மேலும் அம்மா அல்லது அப்பா நோயை உச்சரிக்கக் கூடியது, அதிக ஆபத்து.
மனிதனின் குரோமோசோமால் பரம்பரை நோய்கள், அவற்றின் தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சைகள் ஆகியவை பெருமளவிலான நேரத்தையும் முயற்சிகளையும் வழங்கியுள்ளன, ஏனெனில் அவை குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையிலும் கட்டமைப்பிலும் மாற்றம் ஏற்படுகின்றன. உதாரணமாக, மிகவும் பிரபலமான ஒழுங்கின்மை - டவுன்ஸ் நோய் - 2 நிறமூர்த்தங்களின் மூளையின் ஒரு விளைவாகும். இத்தகைய பிறழ்வுகள் மிகவும் அரிதானவை அல்ல, அவை புதிதாக பிறந்த 6 பேரில் ஏற்படுகின்றன. மற்ற பொதுவான நோய்கள் டர்னர், எட்வர்ட்ஸ், பட்டுவின் நோய்க்கிருமிகள் ஆகும். அவை அனைத்தும் பல தீமைகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன: உடல் வளர்ச்சி, மன அழுத்தம், இதய, மரபணு, நரம்பு மற்றும் பிற குறைபாடுகளில் தாமதம். குரோமோசோமால் பாதிப்புகளை சிகிச்சை இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை.
குழந்தை ஆரோக்கியமாக இருக்கும், ஆனால் அம்மா ஒரு மரபுபிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு கேரியர் என்றால், ஒரு நோயுற்ற பையனை உற்பத்தி செய்யும் நிகழ்தகவு 5% ஆகும். பெண்கள் ஆரோக்கியமாகப் பிறக்கின்றன, ஆனால் அவர்களில் அரைவாசி, குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர்களாகிறார்கள். நோய்வாய்ப்பட்ட தந்தை இந்த நோயை தன் மகன்களுக்கு அனுப்புவதில்லை. அம்மா ஒரு தாங்கர் என்றால் மகள் உடம்பு சரியில்லை.
எகிப்திய கல்லறையிலிருந்து
பார்வோன் அகேனாதன் மற்றும் ராணி நெஃபெர்ட்டி ஆகியோர் முந்தைய அசாதாரண தோற்றத்துடன் சித்தரிக்கப்பட்டனர். அது மாறிவிடும், அது ஓவியர்களின் கலைத் திறனை மட்டுமல்ல. மண்டை ஓடு, சிறிய கண்கள், அசாதாரண நீண்ட நீளங்கள் ("சிலந்தி விரல்கள்" என்று அழைக்கப்படுவது), வளர்ச்சியடையாத தாடி ("பறவை முகம்") ஆகியவற்றின் அசாதாரணமான நீளமான "கோபுரம்" வடிவத்தின் படி, விஞ்ஞானிகள் Minkowski-Shafar நோய்க்குறி அடையாளம் - பரம்பரை இரத்த சோகை (இரத்த சோகை).
ரஷ்ய வரலாற்றில் இருந்து
கடந்த ரஷ்யன் ஜார் நிக்கோலஸ் II செரிவிச் அலெக்ஸி மகனின் மகன் இரத்தக் கடித்தல் (ஹீமோபிலியா) மீறல் இயல்பில் பரம்பரையாக உள்ளது. இந்த நோய் தாயின் வழியே பரவுகிறது, ஆனால் சிறுவர்களிடத்தில் பிரத்தியேகமாக வெளிப்படுகிறது. பெரும்பாலும், ஹீமோபிலியா மரபணு முதல் உரிமையாளர் கிரேட் பிரிட்டனின் விக்டோரியா விக்டோரியா, அலெக்ஸி முட்டாள் பாட்டி ஆவார்.
அடையாளம் காண்பதில் சிரமங்கள்
பரம்பரை நோய்கள் எப்போதும் பிறப்பிலிருந்து தங்களை வெளிப்படுத்தாது. குழந்தை பேசுவதற்கு அல்லது பள்ளிக்கூடத்தில் செல்லும்போது மட்டுமே சில வகையான மனச்சோர்வு ஏற்படுகிறது. ஆனால் Goettington (ஒரு வகையான முற்போக்கான மன ரீதியான மாற்றம்) என்பது ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு பொதுவாக அங்கீகரிக்கப்படலாம்.
கூடுதலாக, "அமைதியான" மரபணுக்கள் குழிபறவைகளாகும். எதிர்மறையான வெளிப்புற காரணிகள் (ஆரோக்கியமற்ற வாழ்க்கை முறை, பல மருந்துகள், கதிர்வீச்சு, சுற்றுச்சூழல் மாசுபாடு ஆகியவற்றின் செல்வாக்கின் கீழ்) அவர்களது செயல்கள் வாழ்க்கை முழுவதும் தோன்றும். உங்கள் குழந்தை ஒரு அபாய குழுவாக இருந்தால், நீங்கள் ஒவ்வொரு சந்தர்ப்பத்திலும் நோய் நிகழ்தகவை அடையாளம் காண உதவும் ஒரு மூலக்கூறு மரபணு பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம். மேலும், ஒரு நிபுணர் தடுப்பு நடவடிக்கைகளை பரிந்துரைக்க முடியும். நோயுற்ற மரபணுக்கள் ஆதிக்கம் செலுத்தியிருந்தால், நோயைத் தவிர்க்க முடியாது. நோய்க்கான அறிகுறிகளை மட்டுமே நீக்கிவிட முடியும். சிறந்த இன்னும், விநியோக முன் அவர்களுக்கு எச்சரிக்க முயற்சி.
ஆபத்தான குழு
நீங்கள் மற்றும் உங்கள் மனைவி இந்த காரணிகள் ஒன்று இருந்தால், அது கர்ப்பம் முன் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை பெற நல்லது.
இரண்டு வகைகளில் பரம்பரை நோய்களின் பல வழக்குகள். நீங்கள் ஆரோக்கியமாக இருந்தால் கூட, நீங்கள் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் கேரியர்களாக இருக்கலாம்.
2. வயது 35 ஆண்டுகளுக்கும் அதிகமாக உள்ளது. ஆண்டுகளில், உடலில் உள்ள பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை கூடிவருகிறது. பல நோய்களின் ஆபத்து அதிவேகமாக வளர்கிறது. எனவே, 16 வயதான தாய்மார்களுக்கு டௌன்ஸ் நோயால், இது 1: 1640, 30 வயதுடையவர்களுக்கு - 1: 720, 40 வயதுடையவர்களுக்கு - ஏற்கனவே 1:70.
3. மூத்த பரம்பரை நோய்களால் முந்தைய குழந்தைகளின் பிறப்பு.
4. கருச்சிதைவு பல சம்பவங்கள். பெரும்பாலும், அவை கருவின் தீவிர மரபணு அல்லது குரோமோசோமால் இயல்புகளை உருவாக்குகின்றன.
5. ஒரு பெண்ணால் நீண்டகாலமாக உட்கொள்ளும் மருந்துகள் (அண்டிகோவ்ல்சன்ட், ஆன்டிடிராய்டு, ஆன்டிடூமர் மருந்துகள், கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்).
6. நச்சு மற்றும் கதிரியக்க பொருட்கள், அத்துடன் மதுபானம் மற்றும் போதைப் பழக்கம் ஆகியவற்றோடு தொடர்பு கொள்ளவும். இவை அனைத்தும் மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும்.
மருத்துவ வளர்ச்சிக்கான நன்றி, இப்போது எல்லா பெற்றோர்களுக்கும் ஒரு தெரிவு உண்டு - ஒரு தீவிர வியாதியின் குடும்ப வரலாற்றைத் தொடர அல்லது அதை குறுக்கிடுவதற்கு.
தடுப்பு முறைகள்
நீங்கள் ஆபத்தில் இருந்தால், நீங்கள் ஒரு மரபியனருடன் ஆலோசனை செய்ய வேண்டும். ஒரு விரிவான வம்சாவளி மற்றும் பிற தரவுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டு, உங்கள் அச்சங்கள் நியாயப்படுத்தப்படுமா என்பதை அவர் தீர்மானிப்பார். மருத்துவர் ஆபத்தை உறுதிப்படுத்தினால், நீங்கள் மரபணு சோதனை மூலம் செல்ல வேண்டும். நீங்கள் ஆபத்தான குறைபாடுகளைச் சுமத்துகிறீர்களோ இல்லையா என்பதை இது தீர்மானிக்கும்.
ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை உற்பத்தி செய்யும் ஆபத்து மிகவும் அதிகமாக இருந்தால், நிபுணர்கள் கருத்தரித்தல் மரபணு நோயறிதல் (PGD) உடன் செயற்கை கருத்தரித்தல் (IVF) யில் இயற்கையான கருத்தாக்கத்திற்கு பதிலாக ஆலோசனை கூறுகிறார்கள். பி.ஜி. டி கருத்தரிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட ஒரு செல் ஆரோக்கியமானதா அல்லது நோய்வாய்ப்பட்டதா என்பதைப் புரிந்து கொள்ள உதவுகிறது. பின்னர், ஆரோக்கியமான கருக்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டும், கருப்பையில் வைக்கப்படுகின்றன. IVF க்கு பிறகு, கர்ப்ப விகிதம் 40% (ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட செயல்முறை தேவைப்படலாம்). இது முதுகெலும்பு சோதனை ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் (இது அதிகரித்து வரும் ஆபத்து முன்கூட்டியே அடையாளம்) செய்யப்படுகிறது என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும். இது இறுதியில் பிறந்த குழந்தை பரம்பரை நோய்கள் உட்பட மற்ற நோய்களுக்கு எதிராக உத்தரவாதம் என்று அர்த்தம் இல்லை. PGD ஒரு சிக்கலான மற்றும் விலையுயர்ந்தது முறை அல்ல, ஆனால் இது திறமையான கையில் நன்றாக வேலை செய்கிறது.
கர்ப்ப காலத்தில், அனைத்து திட்டமிடப்பட்ட அல்ட்ராசவுண்ட்ஸையும் பார்வையிட மற்றும் "மூன்று சோதனை" (நோயியல் வளர்ச்சியின் அபாய அளவை மதிப்பிடுவதற்கு) இரத்தத்தை தானம் செய்ய வேண்டும். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் ஆபத்தினால், ஒரு கொரியப் பயன்முறையை நிகழ்த்த முடியும். கருக்கலைப்பு அச்சுறுத்தலாக இருந்தாலும், இந்த கையாளுதல், நிறமூர்த்தல் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது. அவர்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டால், கர்ப்பம் குறுக்கிட அறிவுறுத்தப்படுகிறது.