சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் புதிய மருந்துகள்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்) குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய்களில் ஒன்றாகும். மரபணுக்களின் முரண்பாட்டின் விளைவாக, உயிரணு சவ்வுகளின் வழியாக அயனிகளின் போக்குவரத்து பாதிக்கப்படுகிறது, இது பல உறுப்புகளின் செயல்பாடுகளுக்கு இடையூறாக வழிவகுக்கிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் என்பது ஒரு தன்னியக்க மீள்நீக்க நோய் ஆகும், அதாவது இது வெளிப்படையானதாக இருப்பதற்கு ஒரு நபர் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் இரண்டு பிரதிகளைச் சுதந்தரிக்க வேண்டும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் புதிய மருந்துகள் இந்த சூழ்நிலையில் உதவும்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய் கண்டறிதல்

நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கவை, ஆனால் நிச்சயமாக தீவிரத்தை பொறுத்து மாறுபடும்.

இவை பின்வருமாறு:

■ கணைய செயற்பாட்டின் பற்றாக்குறை (85% நோயாளிகளில் கவனிக்கப்படுகிறது);

■ நுரையீரல் குறைபாடு மற்றும் மூச்சுக்குழாய் அழற்சி (அசாதாரண மூச்சுக்குழாய் அழற்சி), இது சுவாசக்குழாயில் உள்ள பிசின் சளி திரட்சியின் வளர்ச்சியின் விளைவாக உருவாகும்;

எடை இழப்பு மற்றும் எடை இழப்புக்கு வழிவகுக்காத செயல்திறன் வாய்ந்த உறுப்பு செயல்பாடு தொடர்புடையது.

அதே குடும்பத்தில், குழந்தைகளில் நுரையீரல் சேதத்தின் தீவிரம் மாறுபடும், ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கணையக் குறைபாடு அதே தீவிரத்தன்மை கொண்டது. நுரையீரல் தொற்று நோய் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் மரணத்திற்கு முக்கிய காரணங்களில் ஒன்றாகும். பெரும்பாலும் இது ஒரு பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றின் காரணியாகும், அது சிகிச்சையில் ஏதுமில்லை. நுரையீரல்களின் சிதைந்த சளி திரட்சி நுண்ணுயிர் வளர்ச்சிக்கான சிறந்த நிலைமைகளை உருவாக்குகிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பாக்டீரியா சுடோமோனஸ் ஆருகினோசாவுடன் குறிப்பாக தொற்றுநோய்க்கு ஆளாகின்றனர். ஆரோக்கியமான நுரையீரல் உயிரணுக்கள் நுண்ணுயிர்கள் மீது படையெடுக்க முடியும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின்போது இந்த செயல்பாடு பலவீனமடையும், இது நாள்பட்ட நுரையீரல் தொற்றுநோய்களின் வளர்ச்சிக்கான முன்கூட்டியே ஏற்படுகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிகிச்சை

நுரையீரல் மற்றும் பிசியோதெரபி உள்ளிட்ட சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிகிச்சை முறைகளை மேம்படுத்துதல், நுரையீரலின் நுரையீரலை அகற்றும் நோக்கத்துடன், நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் 30 ஆண்டுகளுக்கு அதிகரித்துள்ளது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கொண்ட பெரும்பாலான நோயாளிகள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். ஆண் மலட்டுத்தன்மையின் காரணமாக வாஸ் டிபெரென்டர்களின் பிறவிக்குழந்தின் காரணமாக, விந்துகளில் இருந்து விந்துவழங்களிடமிருந்து விந்தணுக்கள் வருகின்றன. பெண்களில், மலட்டுத்தன்மையை கருப்பை வாய் உள்ள அசாதாரண சளி முன்னிலையில் தொடர்புடையது. இருப்பினும், தற்போது இத்தகைய நோயாளிகள் செயற்கை கருவூட்டலின் உதவியுடன் குழந்தைகளை பெற முடியும். வெள்ளை ஐரோப்பிய இனம் பிரதிநிதிகளில், 25 பேர் ஒரு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணு ஒரு கேரியர் ஆகும். இந்த மரபணு மாற்றமடைந்து இருப்பதால், இது நோய்க்கான அறிகுறிகளின் வெளிப்பாடாக இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட வேண்டும். வெள்ளை ஐரோப்பிய இனம் பிரதிநிதிகளின் மத்தியில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர் 25 இல் இருந்து 1 நபராக உள்ளார். அத்தகையவர்கள் ஹெட்டோரோசைஜியஸ் என்று அழைக்கப்படுகின்றனர். அவர்கள் நோய் மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் வளரும் ஆபத்து மருத்துவ அறிகுறிகள் இல்லை. இத்தகைய மக்கள்தொகையில், ஜோடியின் இருவரும் பங்குதாரர்கள் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களுக்கான கேரியர்களாக இருக்கும் வாய்ப்புகள் 1: 400 ஆகும் (அதாவது, 400 ஜோடிகளில் 1 ஜோடி). ஒவ்வொரு கேரியருக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாற்றமடைந்த மரபணுவை கடத்தும் 50% ஆபத்து உள்ளது. ஒரு ஜோடியின் இரு பங்காளிகளும் கேரியர்களாக இருக்கும்போது, ​​ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவின் மரபணு ஆபத்து பற்றிய தெளிவான படம் உள்ளது.

■ இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் மரபணு காரணமாக சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆபத்து 1: 4 ஆகும்.

■ ஒரு குறைபாடு மற்றும் ஒரு சாதாரண மரபணுவிற்கு மரபுவழி போது ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு கேரியர் ஆக ஆபத்து -1: 2.

■ இரண்டு சாதாரண மரபணுக்களைப் பெறவும், ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு 1: 4 மூலம் பாதிக்கப்படாமல் இருக்கவும் வாய்ப்பு.

இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை மரபுவழியாகக் கொண்ட தனிநபர்கள் ஹோமோசைஜியஸ் என்று அழைக்கப்படுகின்றனர், மேலும் மரபணு மரபுவழி மரபணுக்கள் அல்லது ஹீரோரோஜிக்யூஸ் அல்லது கேரியர்கள். தங்கள் பங்குதாரர் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டிருப்பின், நோயாளிகளுக்கு ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை இருப்பதற்கான ஆபத்து இருக்கிறது. மரபணு மாற்றீடு இல்லாத தனிநபர்கள் தங்கள் எதிர்கால குழந்தைகளில் நோயை வளர்ப்பதில் ஆபத்து இல்லை. தம்பதிகள், ஒவ்வொன்றும் ஒரு கேரியர் ஆகும், அவர்கள் 1: 4 நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். நோய் தீவிரத்தன்மை பரவலாக மாறுபடும். பெரும்பாலான நோயாளிகள் ஒரு வருடம் வயதுக்கு முன்பே கண்டறியப்படுகின்றனர், ஆனால் ஒரு லேசான வடிவம் நோய்த்தொற்றுக்கு பரிசோதிக்கப்படும்போது, ​​நடுத்தர வயதில், சில நேரங்களில் தற்செயலாக கண்டறியப்படலாம். சரும மேற்பரப்பில் அதிகரித்த உப்பு உள்ளடக்கம் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயறிதலுக்கு அடையாளமாக செயல்படும். நவீன "லாட் சோதனையானது" முன்னதாகவே மருத்துவ முறையால் பயன்படுத்தப்படும் முறையின் மிகவும் சிக்கலான அனலாக் ஆகும், இது வியர்வையில் உப்பின் அசாதாரணமான உயர் நிலையை கண்டறிய புதிதாக பிறந்த நெற்றியைப் பறித்துக்கொண்டது. அது கூட உப்பு உயர் நிலை நுரையீரல் குறைபாடு ஒரு காட்டி என்று அறியப்பட்டது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது வெள்ளை ஐரோப்பிய இனத்தின் பிரதிநிதிகளிடையே மிகவும் பொதுவான ஆட்டோசோமல் ரீஸ்டீவ் பரம்பரை பரம்பல் நோய்களில் ஒன்றாகும், மேலும் 400 குழந்தைகளில் 1 பேரில் சராசரியாக ஏற்படும். அனைத்து இன குழுக்களும் இத்தகைய உயர் நிகழ்வு விகிதம் இல்லை. உதாரணமாக, ஹிஸ்பானிக் அல்லது லத்தீன் தோற்றத்தின் பிரதிநிதிகளில், 9,500 குழந்தைகளுக்கு, மற்றும் ஆப்பிரிக்கர்கள் மற்றும் ஆசியர்களுக்கு 1 வழக்கு, ஒரு 50,000 குழந்தைகளில் 1 க்கும் குறைவான குழந்தை பிறக்கும். வெள்ளை இனப் பிரிவினரின் பிரதிநிதிகளை விட குறைவான சம்பள விகிதங்களைப் படித்த பெரும்பாலான இனக்குழுக்கள் ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், கலப்பு மக்களில் உள்ள நோய்களின் அளவைக் கணிப்பது கடினம். வட ஐரோப்பாவின் 25% மக்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டுள்ளனர். உதாரணமாக, இங்கிலாந்தில், இந்த நோய் 4,000 பிறப்புகளில் இருந்து 4 குழந்தைகளில் (வெள்ளை தவிர மற்ற பிற இனங்களைச் சேர்ந்த குழந்தைகள் உட்பட) குழந்தை பெறுகிறது.