குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தின் காரணங்கள்

"குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மாற்றுவதற்கான காரணங்கள்" என்ற கட்டுரையில், உங்களுக்காக மிகவும் பயனுள்ள தகவலைக் காண்பீர்கள். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், உயிரணுப் பிரிவு மீறலின் விளைவாக ஏற்படுகின்றன, இது விந்து மற்றும் முட்டை இரண்டையும் பாதிக்கலாம். சில நேரங்களில் இது குரோமோசோமால் பாதிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, இது டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற நோய்களுக்கான காரணமாகும்.

மரபணுக்களின் வடிவத்தில் மரபியல் தகவல்கள் உள்ளன. முட்டை மற்றும் விந்தணுவின் தவிர, ஒவ்வொரு மனித செல்வத்தின் உட்கருத்திலும், 46 நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன, அவை 23 ஜோடிகள் அமைகின்றன. ஒவ்வொரு ஜோடியிலும் ஒரு குரோமோசோம் தாயிடமிருந்து பெற்றது, மற்றும் தந்தைக்கு வேறுபட்டது. இரு பாலினங்களிலும், 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்களின் 22 இவற்றில் ஒன்று, மீதமுள்ள ஜோடி ஜோடி குரோமோசோம்கள் மட்டுமே வித்தியாசமானது. பெண்கள் இரண்டு எக்ஸ் நிறமூர்த்தங்கள் (XX), மற்றும் ஆண்கள் ஒரு எக்ஸ் மற்றும் ஒரு Y- குரோமோசோம் (XY) உள்ளது. இதன் விளைவாக, ஆண், 46, XY, மற்றும் பெண் - குரோமோசோம்களின் (கரியோடைப்) சாதாரண தொகுப்பு 46, XX ஆகும்.

குரோமோசோம் இயல்புநிலைகள்

ஒரு குறிப்பிட்ட வகை உயிரணுப் பிரிவின் போது பிழை ஏற்பட்டால், இதில் oocytes மற்றும் spermatozoa உருவாகின்றன, பின்னர் முரண்பட்ட கிரும உயிரணுக்கள் உருவாகின்றன, இது குரோமோசோமால் நோய்க்குறியுடன் பிறப்பிற்கு பிறப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. குரோமோசோமலின் ஏற்றத்தாழ்வு அளவு மற்றும் கட்டமைப்பு இரண்டும் இருக்கக்கூடும்.

ஒரு குழந்தையின் செக்ஸ் வளர்ச்சி

சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், Y- குரோமோசோமின் இருப்பு, ஆண் கருவின் வளர்ச்சிக்கும், X- குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையையும், Y- குரோமோசோம் இல்லாதிருந்தாலும், பெண் கருவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. பாலியல் குரோமோசோம்களின் முரண்பாடுகள் சுயமரியாதைகளின் முரண்பாடுகளை விட தனிப்பட்ட (பினோட்டைப்) இன் இயல்பான தன்மைகளில் குறைவான அழிவு விளைவைக் கொண்டிருக்கின்றன. Y- குரோமோசோம் ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது, எனவே அதன் கூடுதல் நகல்கள் குறைந்த தாக்கத்தை கொண்டிருக்கின்றன. ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரும் ஒரே ஒரு செயலில் X குரோமோசோமின் இருப்பைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். அதிக எக்ஸ்-க்ரோசோமம்கள் கிட்டத்தட்ட முழுமையாக செயல்படாதவை. இந்த நுட்பம் அசாதாரண X- குரோமோசோமின் விளைவுகளை குறைக்கிறது, ஏனெனில் மிதமிஞ்சிய மற்றும் கட்டமைப்பு ரீதியாக அசாதாரண நகல்கள் செயலிழந்துவிட்டதால், ஒரு சாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோம் "உழைக்கும்" ஒரே ஒரு இடத்திலிருந்து வெளியேறுகின்றன. இருப்பினும், X குரோமோசோமில் சில மரபணுக்கள் செயலிழக்கச் செய்வதைத் தவிர்க்கின்றன. இது போன்ற மரபணுக்களின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட இரண்டு பிரதிகள் இருப்பது பாலியல் குரோமோசோம்களின் ஏற்றத்தாழ்வு சம்பந்தப்பட்ட அசாதாரணமான பினோட்டிகளுக்கு காரணம் என்று நம்பப்படுகிறது. ஆய்வகத்தில், குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு 1000 மடங்கு பெருமளவில் ஒளி நுண்ணோக்கின் கீழ் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. செல் இரண்டு மரபணு ஒத்த மகள் செல்கள் பிரிக்கப்படும் போது மட்டுமே Chromosomes தெரியும். குரோமோசோம்கள் பெற, இரத்த அணுக்கள் ஊட்டச்சத்துக்கள் நிறைந்த ஒரு சிறப்பு நடுத்தர வளர்க்கப்படுகின்றன. பிரிவின் ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டத்தில், செல்கள் அவற்றைக் கரைக்கும் ஒரு தீர்வுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன, அவை "அவிழ்ப்பதை" மற்றும் நிறமூர்த்தங்களை பிரிக்கின்றன. செல்கள் பின்னர் ஒரு நுண்ணோக்கி ஸ்லைடு வைக்கப்படுகின்றன. அவை உலர்த்துகையில், உட்புற சூழலில் குரோமோசோம்களை விடுவிப்பதன் மூலம் செல் சவ்வு சிதைகிறது. அவை ஒவ்வொன்றிலும் ஒளி மற்றும் இருண்ட டிஸ்க்குகள் (கீற்றுகள்) தோன்றின, ஒவ்வொன்றிலும் குறிப்பிட்ட வரிசையில் தோன்றிய வண்ணம் Chromosomes நிறத்தில் உள்ளன. குரோமோசோம்கள் மற்றும் டிஸ்கின் இயல்புகள் ஒவ்வொரு குரோமோசோம்களை அடையாளம் காணவும், சாத்தியமான முரண்பாடுகளை அடையாளம் காணவும் கவனமாக ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. குரோமோசோம்களின் பற்றாக்குறை அல்லது அதிகமாக இருக்கும்போது அளவுக்கு முரண்பாடுகள் ஏற்படும். இத்தகைய குறைபாடுகளின் விளைவாக உருவாகும் சில நோய்கள் தெளிவான அறிகுறிகளாகும்; மற்றவர்கள் கிட்டத்தட்ட கண்ணுக்கு தெரியாதவர்கள்.

நான்கு பிரதான குரோமோசோமால் இயல்புகள் உள்ளன, இவை ஒவ்வொன்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது: 45, எக்ஸ் - டர்னர் நோய்க்குறி. 45, எக்ஸ், அல்லது இரண்டாவது பாலியல் குரோமோசோம் இல்லாதிருந்தால், டர்னெர்ஸின் நோய்க்குறியில் மிகவும் பொதுவான காரியோடைப் பொருளாகும். இந்த நோயினுடைய தனிநபர்கள் பெண் பாலினம் உள்ளனர்; கழுத்து பின்புறத்தில் தோலை மடித்து, கைகள் மற்றும் கால்களின் வீக்கம் மற்றும் குறைந்த உடல் எடை போன்ற நோய்கள் போன்ற காரணங்களால், பெரும்பாலும் நோய் கண்டறியப்படுகின்றது. மற்ற அறிகுறிகளிலும் குறுகிய உயரம், பைரிகோயைட் மடிப்புகளுடன் கூடிய குறுகிய கழுத்து, பரவலாக அமைந்துள்ள முள்ளெலிகள், இதய குறைபாடுகள் மற்றும் அசாதாரண முன்கூட்டல் விலகல் ஆகியவை அடங்கும். டர்னர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரும்பாலான பெண்களுக்கு மலட்டுத்தன்மையும், மாதவிடாய் இல்லை மற்றும் இரண்டாம் பாலியல் பண்புகள், குறிப்பாக மஜ்ஜை சுரப்பிகள் உருவாக்கப்படாது. இருப்பினும், எல்லா நோயாளிகளுக்கும், மனநல வளர்ச்சியின் ஒரு சாதாரண நிலை உள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு 1: 5000 மற்றும் 1:10 000 பெண்களுக்கு இடையில் உள்ளது.

■ 47, XXX - X குரோமோசோமின் முதுகெலும்பு.

சுமார் 1000 பெண்களில் கரியோடைப் 47, XXX உள்ளது. இந்த நோய்த்தாக்கம் கொண்ட பெண்களுக்கு வழக்கமாக உயரமான மற்றும் மெல்லியதாக இருக்கும், வெளிப்படையான உடல் இயல்புகள் இல்லாமல். எனினும், அவர்கள் பெரும்பாலும் கற்றல் மற்றும் நடத்தை சில சிக்கல்கள் உளவுத்துறை காரணி குறைகிறது. முதுகெலும்பு X- குரோமோசோம்களுடன் உள்ள பெரும்பாலான பெண்கள் வளமான மற்றும் குரோமோசோம்களின் ஒரு சாதாரண தொகுப்பு கொண்ட குழந்தைகள் இருக்க முடியும். பினோட்டிபிக் பண்புகளின் மங்கலான வெளிப்பாட்டு காரணமாக இந்த நோய் மிகவும் அரிதாகவே கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

■ 47, XXY - கிளின்பெல்லரின் நோய்க்குறி. கிளைஃபெல்டர் நோய்க்குறியில் ஏறத்தாழ 1 ஆண்களில் 1 பேர் உள்ளனர். 47, XXY என்ற காரியோடைப் பயன்படுத்தும் ஆண்கள், பிறப்பு மற்றும் ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில் சாதாரணமாகவும், கற்றல் மற்றும் நடத்தையில் சிறிய பிரச்சினைகள் தவிர்த்துக் கொள்ளலாம். சிறப்பியல்புகளின் போது, ​​சிறப்பான அறிகுறிகளைக் கவனிக்கவும், உயர் வளர்ச்சி, சிறு வினையூக்கிகள், ஸ்பெர்மாடோஸோவின் குறைபாடு, மற்றும் சில சமயங்களில் பரவலான பாலூட்டும் சுரப்பிகள் கொண்ட இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் ஆகியவை அடங்கும்.

■ 47, XYY - XYY நோய்க்குறி. ஒரு கூடுதல் Y குரோமோசோம் 1,000 ஆண்கள் 1 பற்றி உள்ளது. XYY நோய்க்குறி கொண்ட பெரும்பாலான ஆண்கள் சாதாரணமாக இருக்கிறார்கள், ஆனால் அவை அதிக வளர்ச்சி மற்றும் குறைந்த அளவிலான நுண்ணறிவு உடையவை. குரோமோசோம்கள் வடிவில் X கடிதத்தை ஒத்திருக்கும் மற்றும் இரண்டு குறுகிய மற்றும் இரண்டு நீண்ட ஆயுதங்களைக் கொண்டுள்ளன. டர்னர் நோய்க்குறிக்கு வழக்கமான முரண்பாடுகள்: நீண்ட கையில் ஒரு ஐசோக்ரோமோசோம். முட்டை அல்லது விந்துமோசோவா உருவாவதற்கு போது, ​​இரண்டு நீண்ட தோள்களுடன் ஒரு குரோமோசோம் மற்றும் குறுகிய குரோமோசோம்களின் முழுமையான தோற்றமும் தோன்றக்கூடும் என்ற வேறுபாட்டை மீறுவதன் மூலம் குரோமோசோம்களை பிரித்தல் ஏற்படுகிறது. மோதிர குரோமோசோம். X குரோமோசோமின் குறுகிய மற்றும் நீண்ட ஆயுதங்களின் முனைகளின் இழப்பு மற்றும் வளையத்திற்கு மீதமுள்ள பிரிவுகளின் இணைப்பு காரணமாக இது உருவாகிறது; எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் குறுகிய பகுதியின் ஒரு பகுதியின் நீக்கம் (இழப்பு). எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்தின் நீண்ட கையில் ஏற்படும் முரண்பாடுகள் பொதுவாக இனப்பெருக்கம் செயல்திறன் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக முன்கூட்டிய மாதவிடாய்.

Y- நிறமி

ஆண்பால் கரு வளர்ச்சிக்கான பொறுப்புடைய மரபணு Y குரோமோசோமின் குறுகிய கையில் உள்ளது. சுருக்கமான கையின் நீக்கம் ஒரு பெண் பினோட்டை உருவாக்குவதற்கு வழிவகுக்கிறது, பெரும்பாலும் டர்னர் சிண்ட்ரோம் சில அறிகுறிகளுடன். நீண்ட தோள்களில் மரபணுக்கள் கருவுறுதலுக்கு பொறுப்பேற்றுள்ளன, எனவே இங்குள்ள எந்தவொரு நீக்குதலும் ஆண் மலட்டுத்தன்மையைக் கொண்டிருக்கும்.